# Síndrome de Shone

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-shone
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99063
- **CID-10**: Q23.8

## Em linguagem simples

A Síndrome de Shone é uma cardiopatia congênita rara em que o lado esquerdo do coração apresenta múltiplas regiões estreitadas, como na válvula mitral e na aorta. Esses estreitamentos dificultam a circulação adequada do sangue para o restante do corpo, podendo causar alterações no coração e cansaço desde os primeiros anos de vida até a idade adulta. O tratamento geralmente envolve intervenções e cirurgias para corrigir os pontos de obstrução no fluxo de sangue. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico com medicamentos específicos pelo Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma anomalia cardiovascular congênita caracterizada pela presença de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo subvalvar, coarctação da aorta e estenose mitral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Shone?

Trata-se de uma anomalia cardiovascular congênita que afeta o desenvolvimento do lado esquerdo do coração. Até o momento, não constam genes específicos nem padrão de herança definidos nos catálogos oficiais para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99063)

### A Síndrome de Shone tem cura?

A condição não tem uma cura clínica definitiva, mas pode ser corrigida por meio de procedimentos cirúrgicos nas estruturas cardíacas obstruídas. O manejo requer acompanhamento de longo prazo para controle hemodinâmico e de arritmias.
- Fontes: [11] Surgical Considerations in Shone Complex. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750051/); [15] Hemodynamics in Adults With the Shone Complex. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32703525/); [16] Atrial and Ventricular Arrhythmia in Adults With Shone Complex: A Single-Center Cohort Study. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38939811/)

### Existe medicamento fornecido pelo SUS para a Síndrome de Shone?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS cadastrados para esta enfermidade.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames são realizados no SUS para investigação?

A tabela do SUS inclui exames como Sequenciamento completo do exoma (WES), Cariótipo e Pesquisa de microdeleções por FISH. O diagnóstico das anomalias congênitas é essencialmente guiado por exames cardiovasculares estruturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99063); [11] Surgical Considerations in Shone Complex. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37750051/); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Em que idade os sintomas costumam aparecer?

A Síndrome de Shone pode iniciar suas manifestações nas fases neonatal, infância precoce, infância ou mesmo na idade adulta. O momento do diagnóstico depende do grau de severidade dos estreitamentos das estruturas cardíacas esquerdas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99063); [15] Hemodynamics in Adults With the Shone Complex. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32703525/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Shone. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-shone
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