# Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-deficiencia-de-impressao-11q15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231140
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Silver-Russell por defeito de impressão 11p15: Retardo de crescimento pós-natal, hipoglicemia neonatal, assimetria de membros e atraso na maturação esquelética. Pode apresentar fontanela anterior de fechamento tardio, nevo flammeus e polidactilia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Raro (<5%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **H19** [Role in the phenotype of]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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