# Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-deficiencia-de-impressao-11q15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231140 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231140
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15 é uma condição genética rara que se manifesta já na gestação e nos primeiros dias de vida. Os sinais mais comuns percebidos pela família incluem bebê pequeno para a idade gestacional, baixa estatura, rosto triangular, testa proeminente e crescimento assimétrico do corpo. Podem ocorrer dificuldades para se alimentar, episódios de hipoglicemia neonatal e atraso para alcançar os marcos motores normais. A condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas conta com atendimento em reabilitação para doenças raras no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome de Silver-Russell por defeito de impressão 11p15: Retardo de crescimento pós-natal, hipoglicemia neonatal, assimetria de membros e atraso na maturação esquelética. Pode apresentar fontanela anterior de fechamento tardio, nevo flammeus e polidactilia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Muito frequente (99-80%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Frequente (79-30%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia neonatal** — HPO: HP:0001998 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Nevo flammeus** — HPO: HP:0001052 (Ocasional (29-5%))
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Raro (<5%))

## Genes associados (2)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Role in the phenotype of]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 28 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 7](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-7) — ORPHA:96182 — 15 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome 3M](https://raras.org/doenca/sindrome-3m) — ORPHA:2616 — 12 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15?

A condição é causada por uma alteração no padrão de imprinting genômico na região cromossômica 11p15. Os genes diretamente documentados e envolvidos nessa alteração são o **IGF2** e o **H19**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231140); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

A criança costuma nascer pequena para a idade gestacional e apresentar baixa estatura e peso corporal diminuído. Também são frequentes a face triangular com testa proeminente, o crescimento assimétrico dos membros e episódios de hipoglicemia neonatal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se nas características clínicas e pode ser confirmado por testes genéticos especializados. Existem 9 testes genéticos registrados no NCBI GTR e exames laboratoriais como cariótipo e sequenciamento do exoma catalogados no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231140); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Silver-Russell%20syndrome%20due%20to%20an%20imprinting%20defect%20of%2011p15)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente constam zero ensaios clínicos ativos registrados para este subtipo nas bases de dados. Não há ensaios clínicos com sítio de recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231140)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-deficiencia-de-impressao-11q15
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