# Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-11p15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231144
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15 é uma condição rara caracterizada por retardo grave do crescimento intrauterino e pós-natal, maturação esquelética atrasada, face triangular com retração do terço médio e hipotonia. Pode apresentar assimetria facial e movimentos fetais diminuídos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b
- **H19** [Role in the phenotype of]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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