# Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-11p15
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231144 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231144
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15 é uma alteração genética rara que compromete o crescimento da criança antes e após o nascimento. Comumente, os bebês nascem pequenos, têm face em formato triangular, testa proeminente e podem demonstrar tônus muscular baixo e atrasos para se movimentar. A confirmação da condição ocorre por testes genéticos especializados capazes de identificar pequenas duplicações no cromossomo 11. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15 é uma condição rara caracterizada por retardo grave do crescimento intrauterino e pós-natal, maturação esquelética atrasada, face triangular com retração do terço médio e hipotonia. Pode apresentar assimetria facial e movimentos fetais diminuídos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Ocasional (29-5%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (2)

- **H19** [Role in the phenotype of]
- **IGF2** — Insulin-like growth factor 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: The insulin-like growth factors possess growth-promoting activity (By similarity). Major fetal growth hormone in mammals. Plays a key role in regulating fetoplacental development. IGF2 is influenced b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-11) — ORPHA:262785 — 19 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11) — ORPHA:262653 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 14 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 12 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 12 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem materna, cromossomo 7](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-materna-cromossomo-7) — ORPHA:96182 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15?

A condição é causada por uma microduplicação na região 11p15 do cromossomo 11, afetando genes reguladores do crescimento como H19 e IGF2. Esse desequilíbrio genômico altera o processo natural de desenvolvimento e crescimento fetal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231144); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Genomic imbalance in the centromeric 11p15 imprinting center in three families: Further evidence of a role for (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27374371/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais incluem retardo do crescimento intrauterino e nascimento com tamanho menor do que o esperado para o tempo de gestação. Ao nascer, o bebê pode exibir face triangular, macrocefalia relativa e hipotonia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da microduplicação 11p15?

O diagnóstico parte da observação dos sinais físicos e de atraso de crescimento e é confirmado por meio de exames genéticos. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR voltados para investigar alterações nessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231144); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para este subtipo, sendo o suporte focado nas necessidades clínicas do paciente.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança definido ainda não está catalogado de forma fechada nos principais registros de doenças raras. A literatura científica aponta que a transmissão e o efeito clínico dependem da origem parental da duplicação no centro de imprinting cromossômico 11p15.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231144); [6] Genomic imbalance in the centromeric 11p15 imprinting center in three families: Further evidence of a role for (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27374371/); [7] Two maternal duplications involving the CDKN1C gene are associated with contrasting growth phenotypes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27313795/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 11p15. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-11p15
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