# Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-7p12
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231137 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231137
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12 é uma condição rara caracterizada por retardo do crescimento pós-natal, dificuldades alimentares na infância (podendo necessitar de gastrostomia), e traços faciais como lábio superior fino, cantos da boca para baixo e queixo pontudo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequente (79-30%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Ocasional (29-5%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786 (Ocasional (29-5%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Frequente (79-30%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequente (79-30%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-7) — ORPHA:262633 — 29 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 7](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-7) — ORPHA:262749 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 12 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 12 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-11) — ORPHA:262653 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Silver-Russell por microduplicação 7p12. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-7p12
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-microduplicacao-7p12
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=231137