# Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-simpson-golabi-behmel-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79022
- **OMIM**: OMIM:300209 — https://omim.org/entry/300209

## Descrição clínica

A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) tipo 2 é uma forma da SGBS extremamente rara, grave e que leva à morte nos primeiros anos de vida. É uma síndrome que causa crescimento exagerado e várias anomalias, caracterizada por: inchaço generalizado no feto (hidropsia fetal), tamanho da cabeça maior que o normal (macrocefalia), características faciais incomuns como olhos muito separados (hipertelorismo), orelhas baixas e viradas para trás, nariz curto e largo com narinas viradas para cima, a área entre o nariz e o lábio superior mais marcada (filtro labial proeminente), boca grande com lábio superior fino, céu da boca em arco alto e fenda (fenda palatina); além de pescoço curto, pele solta/excessiva, defeitos nos ossos (afetando braços e pernas), unhas pequenas e pouco desenvolvidas, alterações nos sistemas digestório e geniturinário, baixo tônus muscular (hipotonia) e comprometimento neurológico. Deficiência intelectual grave, obesidade e infecções (como pneumonia e sepse, uma infecção generalizada) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (~33%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (~33%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (~33%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (~33%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv

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## Importante

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