# Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-simpson-golabi-behmel-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79022
- **OMIM**: OMIM:300209 — https://omim.org/entry/300209

## Em linguagem simples

A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 é uma condição congênita muito rara que causa crescimento corporal aumentado e malformações em diversos órgãos. A família e os médicos costumam notar inchaço antes do parto, cabeça aumentada (macrocefalia), traços faciais específicos, céu da boca em arco alto ou fenda, e dedos curtos. O quadro é considerado grave, trazendo fraqueza muscular geral (hipotonia), atraso no desenvolvimento e infecções respiratórias repetidas, como pneumonia. Esta doença não consta na lista oficial de protocolos clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e o tratamento foca em aliviar os sintomas e cuidar das infecções.

## Descrição clínica

A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) tipo 2 é uma forma da SGBS extremamente rara, grave e que leva à morte nos primeiros anos de vida. É uma síndrome que causa crescimento exagerado e várias anomalias, caracterizada por: inchaço generalizado no feto (hidropsia fetal), tamanho da cabeça maior que o normal (macrocefalia), características faciais incomuns como olhos muito separados (hipertelorismo), orelhas baixas e viradas para trás, nariz curto e largo com narinas viradas para cima, a área entre o nariz e o lábio superior mais marcada (filtro labial proeminente), boca grande com lábio superior fino, céu da boca em arco alto e fenda (fenda palatina); além de pescoço curto, pele solta/excessiva, defeitos nos ossos (afetando braços e pernas), unhas pequenas e pouco desenvolvidas, alterações nos sistemas digestório e geniturinário, baixo tônus muscular (hipotonia) e comprometimento neurológico. Deficiência intelectual grave, obesidade e infecções (como pneumonia e sepse, uma infecção generalizada) também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 2/3)
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (~33%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (~33%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (~33%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (~33%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequente (~33%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (~33%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 3/3)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (~33%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (~33%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (~33%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **OFD1** — Centriole and centriolar satellite protein OFD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the centrioles controlling mother and daughter centrioles length. Recruits to the centriole IFT88 and centriole distal appendage-specific proteins including CEP164 (By similarity). Involv

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 10 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-5) — ORPHA:262725 — 9 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 9 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 tem cura?

Não há cura conhecida nem terapias genéticas aprovadas até o momento para a condição. O acompanhamento médico é direcionado a oferecer suporte às malformações físicas e às dificuldades respiratórias da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79022); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os principais sinais incluem tamanho aumentado da cabeça (macrocefalia), inchaço fetal e alterações na face, como olhos afastados e fenda palatina. Também são frequentes dedos curtos, baixo tônus muscular (hipotonia) e episódios repetidos de infecção respiratória.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79022); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A síndrome está catalogada em associação a variantes genéticas no gene OFD1, envolvido na estrutura centriolar celular. Estudos científicos relatam também casos associados a alterações no gene PIGA.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26545172/)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado aos pacientes é prestado pela rede assistencial pública por meio do suporte aos sintomas e às complicações clínicas.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes cadastrados para esta condição no Brasil ou no exterior. O conhecimento disponível provém de publicações de casos e investigações genéticas registradas na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79022); [5] A recurrent germline mutation in the PIGA gene causes Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26545172/); [6] The expanding phenotype of OFD1-related disorders: Hemizygous loss-of-function variants in three patients with (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31373179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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