# Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-telecanto-malformacoes-anogenitais-e-renais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140952 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140952
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300707 — https://omim.org/entry/300707

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformação congénita caracterizada pela associação de sindactilia dos pés, dismorfismo facial incluindo telecanto (distância anómala entre os olhos) e ponte nasal alargada, malformações urogenitais e atresia anal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 1/6)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 7/7)
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343 (Frequência: 1/6)
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Frequência: 1/6)
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298 (Obrigatório (100%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Frequência: 2/7)
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Obrigatório (100%))
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 1/6)
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequência: 2/6)
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Obrigatório (100%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Muito frequente (99-80%))
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Atresia mitral** — HPO: HP:0011560 (Ocasional (29-5%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 (Frequente (79-30%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia labial** — HPO: HP:0000066 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequente (79-30%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-telecanto-malformacoes-anogenitais-e-renais._

## Genes associados (1)

- **CCNQ** — Cyclin-Q [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activating cyclin for the cyclin-associated kinase CDK10

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07089836** [RECRUITING]: This Study Evaluates the ALPCO Syphilis-T and Syphilis-NT CLIA Kits for Detecting Syphilis Antibodies in Serum and Plasma. Samples From At-risk, HIV-positive, Pregnant, and Healthy Individuals Will Assess Assay Performance Versus Established Comparator Tests. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07089836
- **NCT02974595** [RECRUITING]: Natural History, Pathogenesis, and Outcome of Autoinflammatory Diseases (NOMID/CAPS, DIRA, CANDLE, SAVI, NLRC4-MAS, Still'S-like Diseases, and Other Undifferentiated Autoinflammatory Diseases) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02974595
- **NCT07269483** [RECRUITING]: A Study Assessing Adult Patients Referred to an NHS Sleep Service With Suspected Obstructive Sleep Apnoea. This Study Aims to Compare the Sunrise Wearable Diagnostic Device Performance and Potential Inclusion in a NHS Diagnostic Pathway With Oximetry and WatchPAT Which Are Currently Used. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07269483
- **NCT06086301** [COMPLETED]: Pilot Testing PICTURE-THIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06086301
- **NCT04703348** [COMPLETED]: The Complex Regional Pain Syndrome (CRPS) is a Chronic Pain Condition. This is a Preliminary Study to Explore and Test Clinical Hypothesis. They Suppose That CRPS Patients Have Impairment in Their Mental or Motor Imagery Abilities. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04703348

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 19 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 17 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sindactilia-telecanto-malformações anogenitais e renais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-telecanto-malformacoes-anogenitais-e-renais
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sindactilia-telecanto-malformacoes-anogenitais-e-renais
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140952