# Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3270
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:266255 — https://omim.org/entry/266255

## Em linguagem simples

A síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia é uma condição congênita extremamente rara que afeta o desenvolvimento motor e ósseo. Os sinais principais percebidos pela família incluem a fusão de ossos do antebraço (sinostose radioulnar), fraqueza muscular com flacidez (hipotonia) e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e o cuidado é focado em suporte clínico e reabilitação. No SUS, esta doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, devendo o acompanhamento ser realizado pela rede geral de saúde e serviços de referência.

## Descrição clínica

A síndrome de sinostose radioulnar-atraso no desenvolvimento-hipotonia, também conhecida como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, é uma síndrome extremamente rara com sinostose descrita em cerca de 4 pacientes até o momento com manifestações clínicas incluindo sinostose radioulnar unilateral congênita, hipotonia generalizada, atraso no desenvolvimento e características faciais dismórficas (face longa, nariz e orelhas proeminentes).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sinostose rádio-cubital isolada congênita](https://raras.org/doenca/sinostose-radio-cubital-isolada-congenita) — ORPHA:3269 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-3) — ORPHA:262019 — 10 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 10 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 10 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não existe cura conhecida para a síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia. O cuidado médico concentra-se na reabilitação e no manejo das manifestações clínicas apresentadas pela pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3270); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

O padrão de herança desta condição ainda é considerado desconhecido pela comunidade científica. Não foram identificados até o momento genes causadores específicos associados à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3270); [2] OMIM 266255 (https://www.omim.org/entry/266255)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal e incluem fraqueza muscular generalizada (hipotonia) e fusão articular entre os ossos do antebraço. Com o crescimento da criança, tornam-se evidentes o atraso global do desenvolvimento e alterações nas características faciais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3270); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para sua causa. O atendimento e a reabilitação ocorrem por meio da rede de assistência e dos serviços gerais de referência do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e em exames de imagem que demonstram a sinostose radioulnar congênita combinada com a hipotonia. Estudos genéticos laboratoriais abrangentes podem ser solicitados para auxiliar na investigação diagnóstica de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3270); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Radioulnar%20synostosis-developmental%20delay-hypotonia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3270