# Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3270
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:266255 — https://omim.org/entry/266255

## Descrição clínica

A síndrome de sinostose radioulnar-atraso no desenvolvimento-hipotonia, também conhecida como síndrome de Der Kaloustian-McIntosh-Silver, é uma síndrome extremamente rara com sinostose descrita em cerca de 4 pacientes até o momento com manifestações clínicas incluindo sinostose radioulnar unilateral congênita, hipotonia generalizada, atraso no desenvolvimento e características faciais dismórficas (face longa, nariz e orelhas proeminentes).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Muito frequente (99-80%))

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sinostose radio-cubital-perturbação do desenvolvimento-hipotonia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-perturbacao-do-desenvolvimento-hipotonia
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