# Síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-trombocitopenia-amegacariocitica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 71289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71289
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome da sinostose rádio-ulnar-trombocitopenia amegacariocítica é caracterizada pela associação de fusão proximal do rádio e da ulna com trombocitopenia amegacariocítica congênita. Menos de 10 casos foram relatados na literatura até o momento. A síndrome é transmitida como traço autossômico dominante e é causada por mutações no gene HOXA11 (7p15).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Trombocitopenia amegacariocítica** — HPO: HP:0004859 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Falange média do quarto dedo curta** — HPO: HP:0009295
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Megacariocitopenia** — HPO: HP:0005548
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Sinostose radioulnar proximal** — HPO: HP:0005037

## Genes associados (2)

- **MECOM** — Histone-lysine N-methyltransferase MECOM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator binding to DNA sequences in the promoter region of target genes and regulating positively or negatively their expression. Oncogene which plays a role in develo
- **HOXA11** — Homeobox protein Hox-A11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 9 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 8 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 8 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 7 sintomas em comum
- [Sífilis congênita](https://raras.org/doenca/499009) — ORPHA:499009 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 7 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-trombocitopenia-amegacariocitica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-trombocitopenia-amegacariocitica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=71289