# Síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostose-radio-cubital-trombocitopenia-amegacariocitica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 71289 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/71289
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de sinostose radio-cubital-trombocitopenia amegacariocítica é uma condição genética congênita muito rara que une malformação nos braços e problemas na coagulação sanguínea. Ela ocorre principalmente devido a alterações nos genes HOXA11 ou MECOM, afetando a produção das células que geram plaquetas. A família costuma notar a dificuldade da criança em girar o antebraço e a presença de manchas roxas ou pequenos pontos de sangramento na pele. Embora a doença não tenha um PCDT específico no SUS, o sistema público disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para suporte aos pacientes.

## Descrição clínica

A síndrome da sinostose rádio-ulnar-trombocitopenia amegacariocítica é caracterizada pela associação de fusão proximal do rádio e da ulna com trombocitopenia amegacariocítica congênita. Menos de 10 casos foram relatados na literatura até o momento. A síndrome é transmitida como traço autossômico dominante e é causada por mutações no gene HOXA11 (7p15).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Trombocitopenia amegacariocítica** — HPO: HP:0004859 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pronação/supinação limitada do antebraço** — HPO: HP:0006394
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557
- **Falange média do quarto dedo curta** — HPO: HP:0009295
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Trombocitopenia congênita** — HPO: HP:0001905
- **Hidropsia fetal** — HPO: HP:0001789
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979
- **Megacariocitopenia** — HPO: HP:0005548
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967
- **Sinostose radioulnar proximal** — HPO: HP:0005037

## Genes associados (2)

- **MECOM** — Histone-lysine N-methyltransferase MECOM [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a transcriptional regulator binding to DNA sequences in the promoter region of target genes and regulating positively or negatively their expression. Oncogene which plays a role in develo
- **HOXA11** — Homeobox protein Hox-A11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial) — ORPHA:3320 — 9 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A síndrome ATRUS tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para a síndrome ATRUS. A literatura médica descreve procedimentos como o transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas para estabilização hematológica em determinados lactentes. O cuidado geral consiste no controle dos sangramentos e suporte reabilitador para os membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71289); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:16687/index); [6] Reduced-intensity conditioning is effective for allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in infants  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36515795/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida como um traço genético de herança autossômica dominante. Mutações no gene HOXA11 ou MECOM são as causas genéticas descritas para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71289); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome ATRUS?

Os primeiros sintomas surgem já no período neonatal com manchas roxas (púrpura) ou pontos vermelhos de sangramento (petéquias). Além disso, observa-se a limitação para virar as mãos para cima ou para baixo devido à fusão óssea no antebraço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71289); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para esta doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em lista própria pelo SUS para a condição. Entretanto, o SUS assegura atendimento de reabilitação e exames de apoio diagnóstico por meio de sua rede assistencial.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico, hematológico e de imagem, sendo auxiliado pela realização de testes moleculares. Estão catalogados 3 testes genéticos no NCBI GTR e 141 variantes no ClinVar para o gene HOXA11. Na rede do SUS, procedimentos como o sequenciamento do exoma e cariótipo estão cadastrados para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/71289); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Radio-ulnar%20synostosis-amegakaryocytic%20thrombocytopenia%20syndrome); [10] ClinVar — 141 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOXA11[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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