# Síndrome de sinostoses múltiplas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3237 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3237
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de sinostoses múltiplas é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos desde a infância. Ela provoca principalmente a fusão precoce de articulações nos dedos das mãos e dos pés, nos cotovelos e na coluna. Não há medicamentos específicos que revertam as fusões ósseas nem PCDT publicado no Brasil, mas o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de sinostoses múltiplas (SMS) é um distúrbio raro do desenvolvimento ósseo caracterizado por simfalangismo proximal dos dedos das mãos e/ou pés, frequentemente associado à fusão das articulações do carpo e do tarso, umeroradial e da coluna cervical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO)

- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Movimento interfalângico limitado** — HPO: HP:0006064
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Sinfalangismo dos dedos** — HPO: HP:0009700
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Sinfalangismo proximal** — HPO: HP:0100264
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845
- **Otosclerose** — HPO: HP:0000362
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Falange média do quinto dedo do pé curta** — HPO: HP:0100394
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Falange média do quarto dedo curta** — HPO: HP:0009295
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas._

## Genes associados (4)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **FGF9** — Fibroblast growth factor 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, cell differentiation and cell migration. May have a role in glial cell growth and differentiation during develop
- **GDF6** — Growth/differentiation factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor that controls proliferation and cellular differentiation in the retina and bone formation. Plays a key role in regulating apoptosis during retinal development. Establishes dorsal-ventral
- **NOG** — Noggin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic proteins (BMP) signaling which is required for growth and patterning of the neural tube and somite. Essential for cartilage morphogenesis and joint formation. Inhibits

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 18 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 17 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de sinostoses múltiplas?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica dominante. Os genes identificados nos estudos são GDF5, FGF9, GDF6 e NOG, que regulam a formação das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3237); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome de sinostoses múltiplas é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante catalogada. Uma pessoa portadora de uma alteração nesses genes pode transmiti-la aos seus descendentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3237); [8] FGF9-Associated Multiple Synostoses Syndrome Type 3 in a Multigenerational Family. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36980996/)

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal marcante é o simfalangismo, caracterizado pela fusão das articulações dos dedos das mãos ou pés. Podem também ocorrer rigidez nos cotovelos por sinostose umerorradial e fusões nas vértebras cervicais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3237); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O suporte ocorre pela rede de assistência por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da identificação das anomalias esqueléticas e de articulações em exames clínicos e radiológicos. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos moleculares, existindo exames como o sequenciamento do exoma na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3237); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/581069/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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