# Síndrome de Smith-Fineman-Myers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-smith-fineman-myers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93974
- **OMIM**: OMIM:309580 — https://omim.org/entry/309580

## Em linguagem simples

A Síndrome de Smith-Fineman-Myers é uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, caracterizada principalmente por deficiência intelectual grave e alterações no formato da face. No dia a dia, a família costuma notar atrasos importantes no desenvolvimento infantil, traços físicos particulares e, em cerca de 35% dos casos, crises de convulsão. As causas estão ligadas a alterações no gene ATRX, responsável por produzir uma proteína reguladora das células. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o suporte no SUS é focado no manejo individual dos sintomas apresentados.

## Descrição clínica

Grupo de síndromes ligadas ao X caracterizadas por grave déficit intelectual e dismorfismo facial, com outras características variáveis.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Lábio superior curto** — HPO: HP:0000188
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808
- **Vermelhão do lábio superior em forma de U** — HPO: HP:0010806
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Pé torto calcaneovalgo** — HPO: HP:0001884
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Ponta nasal triangular** — HPO: HP:0000451
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-smith-fineman-myers._

## Genes associados (1)

- **ATRX** — Transcriptional regulator ATRX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling. Facilitates DNA replication in multiple cellular environments and is required for efficient replication of a subset of genomic loci. Bi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Juberg-Marsidi](https://raras.org/doenca/sindrome-de-juberg-marsidi) — ORPHA:93972 — 68 sintomas em comum
- [Síndrome Chudley-Lowry-Hoar](https://raras.org/doenca/sindrome-chudley-lowry-hoar) — ORPHA:93971 — 68 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Smith-Fineman-Myers tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome de Smith-Fineman-Myers. O acompanhamento médico é voltado para aliviar sintomas como convulsões e apoiar o desenvolvimento do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Smith-Fineman-Myers é genética?

Sim, a síndrome é uma condição genética associada a mutações no gene ATRX. Ela faz parte de um grupo de afecções ligadas ao cromossomo X documentadas na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93974); [2] OMIM 309580 (https://www.omim.org/entry/309580); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781420/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais principais incluem deficiência intelectual grave e diversas características craniofaciais como boca larga e micrognatia. Cerca de 35% das pessoas com a síndrome também manifestam crises convulsivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome disponibilizado pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados. O cuidado e o controle dos sintomas clínicos ocorrem por meio dos serviços gerais de saúde da rede pública.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação médica dos traços corporais e do grau de déficit intelectual. A confirmação pode ser feita pela análise molecular que identifica mutações no gene ATRX.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Two Novel Variants in the ATRX Gene Associated with Variable Phenotypes. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31781420/); [7] A novel ATRX mutation causes Smith‑Fineman‑Myers syndrome in a Chinese family. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31746429/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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