# Síndrome de sobrecrescimento de Malan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-de-malan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 420179 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:614753 — https://omim.org/entry/614753

## Descrição clínica

Doença genética multissistêmica rara caracterizada por características faciais características com macrocefalia, crescimento excessivo na infância, deficiência intelectual e problemas comportamentais, incluindo ansiedade e agressividade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 3/5)
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Frequente (~33%))
- **Hiperplasia da pré-maxila** — HPO: HP:0430029 (Frequência: 0/1)
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Frequente (~33%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/5)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (~50%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 4/5)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequência: 3/5)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia episódica** — HPO: HP:0002131 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365 (Ocasional (29-5%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-de-malan._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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