# Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137634 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137634
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:613675 — https://omim.org/entry/613675

## Descrição clínica

Esta síndrome é caracterizada por estatura alta, dificuldades de aprendizagem e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (134 fenótipos HPO)

- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 27/29)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Tumor de glomo jugular** — HPO: HP:0003001
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Feocromocitoma** — HPO: HP:0002666
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Neovascularização retiniana** — HPO: HP:0030666
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359
- **Infartos subcorticais recorrentes** — HPO: HP:0007236
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088
- **Estenose da artéria renal** — HPO: HP:0001920
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Morfologia anormal da coroide** — HPO: HP:0000610
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585
- **Nevo anêmico** — HPO: HP:0025105
- **Bico nas vértebras T12-L3** — HPO: HP:0004562
- **Comprometimento da linguagem** — HPO: HP:0002463
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Neurofibromatose atípica** — HPO: HP:0007524
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- _...e mais 94 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial._

## Genes associados (2)

- **RNF135** — E3 ubiquitin-protein ligase RNF135 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E2-dependent E3 ubiquitin-protein ligase that functions as a RIGI coreceptor in the sensing of viral RNAs in cell cytoplasm and the activation of the antiviral innate immune response (PubMed:19017631,
- **NF1** — Neurofibromin [Candidate gene tested in]
  - Função: Stimulates the GTPase activity of Ras. NF1 shows greater affinity for Ras GAP, but lower specific activity. May be a regulator of Ras activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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