# Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-progressivo-segmentar-com-hiperplasia-fibroadiposa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314662
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa é uma condição genética rara caracterizada pelo crescimento aumentado e assimétrico de tecidos gordurosos e ósseos no corpo. Geralmente os primeiros sinais são percebidos já no nascimento ou nos primeiros meses de vida, com destaque para a diferença de tamanho nas pernas e a presença de manchas na pele. A alteração está ligada a mutações no gene PIK3CA, que surgem espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário e não costumam ser herdadas dos pais. Embora a doença não conte com um PCDT específico nem remédios próprios dispensados na farmácia do SUS, o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Doença rara da síndrome de crescimento excessivo relacionada ao PIK3CA, caracterizada por crescimento excessivo segmentar e progressivo, envolvendo predominantemente o tecido adiposo, ou uma mistura de tecido adiposo e fibroso, com envolvimento variável do tecido subcutâneo e muscular, bem como crescimento excessivo do esqueleto. A gravidade e a extensão do crescimento excessivo são altamente variáveis, embora frequentemente sejam assimétricos e desproporcionais, afetem mais as extremidades inferiores do que as superiores e progridam em um padrão distal para proximal. O supercrescimento congênito geralmente está associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequente (79-30%))
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epididimário** — HPO: HP:0030424 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome CLOVES](https://raras.org/doenca/sindrome-cloves) — ORPHA:140944 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus-like](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus-like) — ORPHA:2969 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de lipomatose múltipla-hemihiperplasia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-lipomatose-multipla-hemihiperplasia) — ORPHA:276280 — 3 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Silver-Russell por deficiência de impressão 11q15](https://raras.org/doenca/sindrome-de-silver-russell-por-deficiencia-de-impressao-11q15) — ORPHA:231140 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome tem cura?

Não há cura descrita nos dados médicos oficiais para esta síndrome genética. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e em intervenções de reabilitação física para preservar a mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314662)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

A transmissão hereditária clássica é classificada como não aplicável nas bases de referência internacional. As mutações no gene PIK3CA ocorrem tipicamente em mosaico somático após a concepção, sem transmissão habitual entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314662); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais comumente surgem nos períodos antenatal e neonatal com aumento assimétrico de partes do corpo, sobretudo membros inferiores. Também podem surgir acúmulos de gordura localizada, dedos unidos ou extras e manchas vasculares na pele da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314662); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314662); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado e na investigação de alterações no gene PIK3CA. Exames diagnósticos genéticos como o exoma completo e o cariótipo constam na tabela do SUS para investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314662); [5] Molecular characterization of 13 patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum using a targeted deep sequen (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37949664/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-progressivo-segmentar-com-hiperplasia-fibroadiposa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-progressivo-segmentar-com-hiperplasia-fibroadiposa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=314662