# Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-progressivo-segmentar-com-hiperplasia-fibroadiposa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314662
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara da síndrome de crescimento excessivo relacionada ao PIK3CA, caracterizada por crescimento excessivo segmentar e progressivo, envolvendo predominantemente o tecido adiposo, ou uma mistura de tecido adiposo e fibroso, com envolvimento variável do tecido subcutâneo e muscular, bem como crescimento excessivo do esqueleto. A gravidade e a extensão do crescimento excessivo são altamente variáveis, embora frequentemente sejam assimétricos e desproporcionais, afetem mais as extremidades inferiores do que as superiores e progridam em um padrão distal para proximal. O supercrescimento congênito geralmente está associado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Frequente (79-30%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do tecido adiposo** — HPO: HP:0009126 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia cutânea** — HPO: HP:0012725 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequente (79-30%))
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação capilar** — HPO: HP:0025104 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto epididimário** — HPO: HP:0030424 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **PIK3CA** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha isoform [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:15135396, PubMed:

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobrecrescimento progressivo segmentar com hiperplasia fibroadiposa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-progressivo-segmentar-com-hiperplasia-fibroadiposa
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