# Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-segmentar-lipomatose-malformacao-arteriovenosa-nevo-epidermico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137608
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico**, também chamada de **SOLAMEN**, é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela provoca um crescimento mais acelerado e desigual de partes do corpo, acompanhado de acúmulo de gordura sob a pele, manchas lineares do tipo nevo e vasos sanguíneos malformados. As pessoas com a síndrome também precisam de monitoramento médico regular devido ao aumento na predisposição ao surgimento de alguns tipos de tumores. Não há uma cura ou remédio específico oferecido para a síndrome, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos na sua rede de atenção a doenças raras.

## Descrição clínica

Crescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-síndrome do nevo epidérmico é uma síndrome rara, genética e polimalformativa caracterizada por crescimento segmentar progressivo, proporcional e assimétrico (com hipertrofia de tecidos moles e efeito de balonamento) que se desenvolve e progride rapidamente na primeira infância, malformações vasculares arteriovenosas e linfáticas, lipomatose e nevo epidérmico linear (dispostos em espirais ao longo das linhas de Blaschko). Os sintomas clínicos da síndrome de Cowden, como macrocefalia e desenvolvimento progressivo de numerosas lesões hamartomatosas hipertróficas e neoplásicas envolvendo múltiplos órgãos e sistemas, também estão associados. Os pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver câncer.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Muito frequente (99-80%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031 (Ocasional (29-5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Frequente (79-30%))
- **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 9 sintomas em comum
- [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 7 sintomas em comum
- [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 6 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 6 sintomas em comum
- [Doença Ollier](https://raras.org/doenca/doenca-ollier) — ORPHA:296 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba](https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba) — ORPHA:109 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome SOLAMEN?

A condição é causada por alterações genéticas, com envolvimento comprovado de mutações e mosaicismos no gene PTEN. Esse gene é responsável por regular a multiplicação e o crescimento celular adequado no organismo.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] PTEN Alterations and Their Role in Cancer Management: Are We Making Headway on Precision Medicine? (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605290/); [11] Diagnosis of PTEN mosaicism: the relevance of additional tumor DNA sequencing. A case report and review of the (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37442961/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam surgir logo no período neonatal ou na primeira infância com o crescimento desproporcional e rápido de uma parte do corpo. Também é comum notar a presença de nevos epidérmicos na pele e nódulos subcutâneos causados pelo acúmulo de gordura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137608); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é clínica, baseada no exame minucioso das alterações corporais, vasculares e cutâneas. Investigações genéticas como o sequenciamento completo do exoma e análises moleculares podem ser usadas para identificar alterações no gene PTEN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137608); [11] Diagnosis of PTEN mosaicism: the relevance of additional tumor DNA sequencing. A case report and review of the (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37442961/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para a síndrome SOLAMEN?

Não há cura definitiva conhecida nem medicamentos aprovados pela FDA com indicação curativa nos registros oficiais. O acompanhamento médico é focado no alívio de sintomas, fisioterapia e vigilância rigorosa para detecção precoce de possíveis tumores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137608); [9] PTEN Alterations and Their Role in Cancer Management: Are We Making Headway on Precision Medicine? (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32605290/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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