# Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-segmentar-lipomatose-malformacao-arteriovenosa-nevo-epidermico > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 137608 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137608 - **CID-10**: Q87.3 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Defeito raro do desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por progressivo crescimento excessivo segmentar, proporcional e assimétrico (com hipertrofia de tecidos moles e efeito de balão) que se desenvolve e progride rapidamente na primeira infância, malformações vasculares arteriovenosas e linfáticas, lipomatose e nevo epidérmico linear (disposto em espirais ao longo das linhas Blaschko). Sintomas clínicos da síndrome Cowden, como macrocefalia e desenvolvimento progressivo de numerosas lesões hipertróficas hamartomatosas e neoplásicas envolvendo múltiplos órgãos e sistemas, também estão associados. Os doentes apresentam um risco aumentado de desenvolver cancro. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%)) - **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Muito frequente (99-80%)) - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Muito frequente (99-80%)) - **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%)) - **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%)) - **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%)) - **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%)) - **Linfangioma** — HPO: HP:0100764 (Muito frequente (99-80%)) - **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Frequente (79-30%)) - **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%)) - **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Ocasional (29-5%)) - **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031 (Ocasional (29-5%)) - **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%)) - **Hamartoma** — HPO: HP:0010566 (Frequente (79-30%)) - **Angiomatose visceral** — HPO: HP:0100761 (Muito frequente (99-80%)) - **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Muito frequente (99-80%)) - **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%)) - **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%)) - **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%)) ## Genes associados (1) - **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 19 sintomas em comum - [Síndrome Proteus](https://raras.org/doenca/sindrome-proteus) — ORPHA:744 — 9 sintomas em comum - [Malformação capilar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar) — ORPHA:211247 — 7 sintomas em comum - [Malformação capilar-linfático-venosa com distribuição segmentar](https://raras.org/doenca/malformacao-capilar-linfatico-venosa-com-distribuicao-segmentar) — ORPHA:90308 — 6 sintomas em comum - [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 6 sintomas em comum - [Síndrome angio-osteohipertrófica](https://raras.org/doenca/sindrome-angio-osteohipertrofica) — ORPHA:2346 — 6 sintomas em comum - [Doença Ollier](https://raras.org/doenca/doenca-ollier) — ORPHA:296 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de Werner atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-werner-atipico) — ORPHA:79474 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba](https://raras.org/doenca/sindrome-bannayan-riley-ruvalcaba) — ORPHA:109 — 5 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobrecrescimento segmentar-lipomatose-malformação arteriovenosa-nevo epidérmico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-segmentar-lipomatose-malformacao-arteriovenosa-nevo-epidermico **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-segmentar-lipomatose-malformacao-arteriovenosa-nevo-epidermico **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=137608