# Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 603684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603684
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617055 — https://omim.org/entry/617055

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de múltiplas anomalias congénitas, caracterizada pela sobreposição de diversas características clínicas típicas da síndrome Bohring-Opitz e da síndrome Crisponi/síndrome da sudorese induzida pelo frio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/5)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 2/3)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 4/4)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%))
- **Sudorese induzida pelo frio** — HPO: HP:0025278 (Ocasional (~20%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 0/4)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (~20%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/4)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 4/5)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/5)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 3/4)

## Genes associados (1)

- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do suor induzido pelo frio](https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio) — ORPHA:157820 — 14 sintomas em comum
- [Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia) — ORPHA:401993 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 9 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Crisponi](https://raras.org/doenca/sindrome-crisponi) — ORPHA:1545 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 8 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=603684