# Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 603684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/603684
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617055 — https://omim.org/entry/617055

## Em linguagem simples

A Síndrome PERCHING, ou síndrome de sobreposição relacionada ao gene KLHL7, é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da vida. Ela costuma causar dedos curvados (camptodactilia), rigidez nas articulações e episódios de febre ou suor induzido pelo frio. Os bebês frequentemente apresentam muita dificuldade para se alimentar e engolir (disfagia). Não existe um medicamento curativo específico, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS. O acompanhamento é voltado para aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento da criança pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome de suores provocados pelo frio, cuja causa da doença é uma alteração (mutação) no gene KLHL7.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/5)
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 2/3)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 4/4)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 5/5)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (~33%))
- **Sudorese induzida pelo frio** — HPO: HP:0025278 (Ocasional (~20%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 0/4)
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (~20%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/4)
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 4/5)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 5/5)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 3/4)

## Genes associados (1)

- **KLHL7** — Kelch-like protein 7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex. The BCR(KLHL7) complex acts by mediating ubiquitination and subsequent degradation of substrate proteins. Probably medi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do suor induzido pelo frio](https://raras.org/doenca/sindrome-do-suor-induzido-pelo-frio) — ORPHA:157820 — 14 sintomas em comum
- [Espectro clínico de síndrome de sudorese induzida pelo frio-hipertermia](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-sindrome-de-sudorese-induzida-pelo-frio-hipertermia) — ORPHA:401993 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 9 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 9 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-fácies grosseira-macrocefalia-hipotrofia cerebelosa](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-facies-grosseira-macrocefalia-hipotrofia-cerebelosa) — ORPHA:397709 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 8 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome PERCHING?

A condição é provocada por mutações genéticas com padrão recessivo no gene KLHL7. Esse gene é responsável pela produção da proteína Kelch-like protein 7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603684); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

As manifestações costumam começar no período neonatal com dificuldades alimentares e disfagia. Também é comum notar dedos permanentemente dobrados (camptodactilia) e rigidez nas articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico?

Sim, há 1 teste genético catalogado no registro internacional NCBI GTR para identificar a alteração. Além disso, a base ClinVar reúne 98 variantes descritas no gene KLHL7 para amparo laboratorial.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=KLHL7-related%20Bohring-Opitz-like%20and%20Crisponi%2FCold-induced%20sweating-like%20overlap%20syndrome); [9] ClinVar — 98 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KLHL7[gene])

### A condição tem tratamento oferecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o cuidado baseado no manejo dos sintomas pela rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura?

Não existe cura ou terapia direcionada aprovada para reverter a alteração genética. O acompanhamento visa proporcionar conforto, suporte respiratório, nutricional e articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/603684); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobreposição Bohring-Opitz-like e Crisponi/sudação-like induzida pelo frio KLHL7-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-bohring-opitz-like-e-crisponisudacao-like-induzida-pelo-frio-klhl7-relacionada
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