# Síndrome de sobreposição fenotípica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-fenotipica-de-colangite-biliar-primariacolangite-esclerosante-primaria-e-hepatite-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 562639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562639
- **CID-10**: K75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hepática rara caracterizada pela sobreposição de colangite biliar primária e/ou colangite esclerosante primária com hepatite autoimune, definida pela presença de pelo menos 2 em 3 critérios bioquímicos, sorológicos e histológicos reconhecidos de cada doença. A sobreposição fenotípica das doenças pode ser simultâneo ou sequencial, com intervalo variável de anos. A idade de início, a predisposição de género e o fenótipo clínico variam entre cada uma das doenças, e a apresentação clínica varia desde casos assintomáticos ou sintomas inespecíficos, como fadiga, artralgia e prurido, a cirrose e descompensação, ou também hepatite aguda e fulminante e insuficiência hepática. A associação com doenças autoimunes extra-hepáticas é comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-sp100** — HPO: HP:0034155 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpo anti-proteína 12 tipo Kelch** — HPO: HP:0034115 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite de interface** — HPO: HP:0032220 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-glicoproteína-210** — HPO: HP:0033562 (Frequente (79-30%))
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Ro52/TRIM21** — HPO: HP:0034093 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-MIT3** — HPO: HP:0034111 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-p53** — HPO: HP:0034107 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- **Destruição do ducto biliar interlobular** — HPO: HP:0025344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-hexoquinase-1** — HPO: HP:0034114 (Frequente (79-30%))
- **Granuloma** — HPO: HP:0032252 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antimitochondrial** — HPO: HP:0030167 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-fenótipo Gerbich 1** — HPO: HP:0034110 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto colédoco** — HPO: HP:0100889 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-proteína Y-box-1** — HPO: HP:0034108 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite granulomatosa** — HPO: HP:0030988 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno citosólico hepático tipo 1** — HPO: HP:0030909 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06519162** [RECRUITING]: Liver-gut Axis Study Through Identification of Liver Disease-specific Microbiome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06519162
- **NCT05740358** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Liver Cirrhosis Network Cohort Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05740358
- **NCT03743272** [COMPLETED]: Repeatability and Reproducibility of Multiparametric MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03743272
- **NCT06455280** [RECRUITING]: A Study of SIPLIZUMAB in AILD and LT Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06455280
- **NCT06061341** [ENROLLING_BY_INVITATION]: TruGraf Liver Gene Expression Serial Test — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06061341

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hepatite autoimune](https://raras.org/doenca/hepatite-autoimune) — ORPHA:2137 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Reynolds](https://raras.org/doenca/779) — ORPHA:779 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 10 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 10 sintomas em comum
- [Colangite biliar primária](https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria) — ORPHA:186 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 8 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 8 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de sobreposição fenotípica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-fenotipica-de-colangite-biliar-primariacolangite-esclerosante-primaria-e-hepatite-autoimune
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-fenotipica-de-colangite-biliar-primariacolangite-esclerosante-primaria-e-hepatite-autoimune
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=562639