# Síndrome de sobreposição fenotípica de colangite biliar primária/colangite esclerosante primária e hepatite autoimune

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobreposicao-fenotipica-de-colangite-biliar-primariacolangite-esclerosante-primaria-e-hepatite-autoimune
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 562639 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562639
- **CID-10**: K75.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma doença rara em que características da hepatite autoimune e das colangites biliares acontecem juntas na mesma pessoa. Os sintomas costumam incluir cansaço acentuado, coceira no corpo, dores articulares e alterações nos exames que medem o funcionamento do fígado. O Ministério da Saúde possui um protocolo para colangite biliar primária, mas ele não abrange formalmente esta forma combinada.

## Descrição clínica

Doença hepática rara caracterizada pela sobreposição de colangite biliar primária e/ou colangite esclerosante primária com hepatite autoimune, definida pela presença de pelo menos 2 em 3 critérios bioquímicos, sorológicos e histológicos reconhecidos de cada doença. A sobreposição fenotípica das doenças pode ser simultâneo ou sequencial, com intervalo variável de anos. A idade de início, a predisposição de género e o fenótipo clínico variam entre cada uma das doenças, e a apresentação clínica varia desde casos assintomáticos ou sintomas inespecíficos, como fadiga, artralgia e prurido, a cirrose e descompensação, ou também hepatite aguda e fulminante e insuficiência hepática. A associação com doenças autoimunes extra-hepáticas é comum.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Positividade do anticorpo anti-sp100** — HPO: HP:0034155 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpo anti-proteína 12 tipo Kelch** — HPO: HP:0034115 (Frequente (79-30%))
- **Hepatite de interface** — HPO: HP:0032220 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-glicoproteína-210** — HPO: HP:0033562 (Frequente (79-30%))
- **Colite ulcerativa** — HPO: HP:0100279 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Ro52/TRIM21** — HPO: HP:0034093 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-MIT3** — HPO: HP:0034111 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-p53** — HPO: HP:0034107 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de fosfatase alcalina circulante** — HPO: HP:0003155 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto biliar intra-hepático** — HPO: HP:0011040 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo microssomal tipo 1 de fígado e rim** — HPO: HP:0030908 (Raro (<5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Ocasional (29-5%))
- **Destruição do ducto biliar interlobular** — HPO: HP:0025344 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-hexoquinase-1** — HPO: HP:0034114 (Frequente (79-30%))
- **Granuloma** — HPO: HP:0032252 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antimitochondrial** — HPO: HP:0030167 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-fenótipo Gerbich 1** — HPO: HP:0034110 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ducto colédoco** — HPO: HP:0100889 (Frequente (79-30%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-proteína Y-box-1** — HPO: HP:0034108 (Frequente (79-30%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite granulomatosa** — HPO: HP:0030988 (Ocasional (29-5%))
- **Doença hepática colestática** — HPO: HP:0002611 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-antígeno citosólico hepático tipo 1** — HPO: HP:0030909 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Colangite Biliar Primária — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/colangite-biliar-primaria
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: CHOLESTYRAMINE LIGHT (CHOLESTYRAMINE LIGHT), Cholestyramine (CHOLESTYRAMINE), Ursodiol (URSODIOL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hepatite autoimune](https://raras.org/doenca/hepatite-autoimune) — ORPHA:2137 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Reynolds](https://raras.org/doenca/779) — ORPHA:779 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 10 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 10 sintomas em comum
- [Colangite biliar primária](https://raras.org/doenca/colangite-biliar-primaria) — ORPHA:186 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 8 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 8 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 8 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é esta síndrome de sobreposição?

É uma doença rara que combina achados de colangite biliar primária, colangite esclerosante primária e hepatite autoimune no mesmo paciente. Ela está classificada internacionalmente pelo código CID-10 K75.4 e ORPHA:562639.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562639); [11] Variant Syndromes of Autoimmune Liver Diseases: Classification, Diagnosis and Management. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27170386/)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os pacientes podem relatar fadiga, prurido (coceira no corpo) e artralgia (dores nas articulações). Também são frequentes alterações laboratoriais de transaminases, fosfatase alcalina e gama-glutamiltransferase.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem origem genética comprovada?

Não há genes causais estabelecidos nem padrão de herança catalogado nas bases de doenças raras consultadas. A condição é caracterizada sobretudo pelo surgimento de múltiplos autoanticorpos contra estruturas do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562639); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de sangue que revelam transaminases elevadas e a presença de autoanticorpos como antimicrossomal tipo 1 e antimúsculo liso. Exames de imagem e biópsia também podem identificar colangite esclerosante e hepatite de interface.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Imaging of autoimmune hepatitis and overlap syndromes. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27999888/)

### Existe tratamento para a sobreposição pelo SUS?

Não constam medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para esta síndrome de sobreposição na base oficial. O Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo de Colangite Biliar Primária, mas trata-se de um documento relacionado que não contempla formalmente esta apresentação combinada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562639); [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Colangite Biliar Primária" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/colangite-biliar-primaria)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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