# Síndrome de Steel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-steel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 438117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438117
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:615155 — https://omim.org/entry/615155

## Descrição clínica

Doença óssea genética rara caracterizada por baixa estatura, luxação congênita bilateral do quadril, luxação da cabeça do rádio, coalizão do carpo, escoliose, pé cavo e subluxação atlantoaxial. As características faciais dismórficas incluem testa larga, ponte nasal larga, hipertelorismo e hipoplasia leve do terço médio da face. A associação com perda auditiva neurossensorial bilateral também foi descrita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/2)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (~50%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/2)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 0/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 2/2)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (~50%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **COL27A1** — Collagen alpha-1(XXVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role during the calcification of cartilage and the transition of cartilage to bone

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Steel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-steel
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