# Síndrome de Steel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-steel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 438117 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/438117
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:615155 — https://omim.org/entry/615155

## Em linguagem simples

A Síndrome de Steel é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e das articulações desde a infância. As famílias geralmente notam baixa estatura, facilidade de deslocamento nos quadris e cotovelos, além de curvaturas na coluna vertebral. Ela também pode estar associada a características faciais próprias e a dificuldades auditivas. Não existe um medicamento curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para ela, sendo o suporte focado em fisioterapia, ortopedia e reabilitação oferecidos pelo SUS.

## Descrição clínica

Doença óssea genética rara caracterizada por baixa estatura, luxação congênita bilateral do quadril, luxação da cabeça do rádio, coalizão do carpo, escoliose, pé cavo e subluxação atlantoaxial. As características faciais dismórficas incluem testa larga, ponte nasal larga, hipertelorismo e hipoplasia leve do terço médio da face. A associação com perda auditiva neurossensorial bilateral também foi descrita.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Raro (<5%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/2)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (~50%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/2)
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequência: 0/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702 (Frequência: 2/2)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (~50%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Anormalidade da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0004348
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **COL27A1** — Collagen alpha-1(XXVII) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role during the calcification of cartilage and the transition of cartilage to bone

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 12 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Steel?

É uma doença genética rara dos ossos caracterizada por baixa estatura e luxações no quadril e cotovelos. Ela tem herança autossômica recessiva e início tipicamente na infância ou fase neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438117); [2] OMIM 615155 (https://www.omim.org/entry/615155)

### Quais são os principais sinais da Síndrome de Steel?

Entre os sinais mais comuns estão a luxação de quadril, escoliose e baixa estatura acentuada. Também podem ocorrer fusão dos ossos do punho, alterações craniofaciais e perda de audição neurossensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438117); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Steel tem cura?

Atualmente, não existe cura medicamentosa nem remédios com indicação específica aprovados para a condição. O cuidado é direcionado ao manejo ortopédico, alívio de sintomas e terapias de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438117); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de Steel tem tratamento ou PCDT pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O acompanhamento e as intervenções ortopédicas ou de reabilitação ocorrem pela rede estruturada do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da Síndrome de Steel?

A síndrome é causada por mutações de herança autossômica recessiva no gene COL27A1. Esse gene sintetiza a cadeia alfa-1 do colágeno tipo XXVII, elemento fundamental para os tecidos esqueléticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438117); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de Steel?

O diagnóstico combina a análise das deformidades ósseas articulares com a identificação de alterações genéticas. A confirmação pode ser realizada por sequenciamento genético específico do gene COL27A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/438117); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Steel%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Steel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-steel
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