# Síndrome de Stickler tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90653
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:108300 — https://omim.org/entry/108300

## Em linguagem simples

A Síndrome de Stickler tipo 1 é uma alteração genética rara que compromete o colágeno, uma proteína estrutural que sustenta partes importantes do nosso corpo. Ela costuma se manifestar logo na infância, provocando miopia forte desde cedo, flexibilidade excessiva ou dor nas articulações, além de possíveis dificuldades na audição e no céu da boca. Como a retina do olho pode se soltar e a visão pode ser prejudicada, o acompanhamento frequente com oftalmologista é uma etapa central do cuidado. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios exclusivos, mas o SUS oferece procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento especializado em reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome de Stickler tipo 1 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene COL2A1. Manifesta-se com úvula bífida, fissura palatina, pectus excavatum, estatura alta desproporcional, problemas oculares (miopia, descolamento de retina, catarata) e, em alguns casos, deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 11/47)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/22)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Frequência: 4/22)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Frequência: 25/25)
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Buraco retiniano** — HPO: HP:0011530 (Frequência: 17/25)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 2/25)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516
- **NCT00270686** [COMPLETED]: Studies of Heritable Disorders of Connective Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00270686
- **NCT00001641** [COMPLETED]: Study of Heritable Connective Tissue Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001641
- **NCT04465188** [WITHDRAWN]: Scleral Buckling for Retinal Detachment Prevention in Genetically Confirmed Stickler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04465188

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2) — ORPHA:90654 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 19 sintomas em comum
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- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Stickler tipo 1?

É uma condição genética rara causada por alterações no gene COL2A1 que afetam a produção de colágeno no organismo. Ela costuma ter início na infância e atinge predominantemente os olhos, os ossos, as articulações e o sistema auditivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90653); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome de Stickler tipo 1 é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene para expressar a condição. Ela pode ser herdada de um dos pais ou decorrer de uma nova variante genética que se originou no indivíduo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] A novel de novo mutation in COL2A1 gene associated with fetal skeletal dysplasia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33678343/)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

A miopia acentuada é quase universal nos indivíduos catalogados, acompanhada por alterações na consistência do humor vítreo. Pode ocorrer também o surgimento precoce de catarata e o descolamento de retina, demandando vigilância oftalmológica frequente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] Ensaio clínico NCT07146516 (RECRUITING) — Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516)

### Existe tratamento para a Síndrome de Stickler tipo 1 pelo SUS?

A condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio e não conta com remédio curativo dispensado na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é realizado pela identificação clínica das manifestações somada à análise genética do gene COL2A1. Há dezenas de testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames laboratoriais como o sequenciamento do exoma disponíveis para a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90653); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Stickler%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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