# Síndrome de Stickler tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90653 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90653
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:108300 — https://omim.org/entry/108300

## Descrição clínica

Síndrome de Stickler tipo 1 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene COL2A1. Manifesta-se com úvula bífida, fissura palatina, pectus excavatum, estatura alta desproporcional, problemas oculares (miopia, descolamento de retina, catarata) e, em alguns casos, deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 11/47)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 8/22)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040 (Frequência: 3/3)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 (Frequência: 4/22)
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Frequência: 25/25)
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Buraco retiniano** — HPO: HP:0011530 (Frequência: 17/25)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 2/25)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 3/3)
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04465188** [NOT_YET_RECRUITING]: Scleral Buckling for Retinal Detachment Prevention in Genetically Confirmed Stickler Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04465188
- **NCT00270686** [COMPLETED]: Studies of Heritable Disorders of Connective Tissue — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00270686

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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