# Síndrome de Stickler tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90654
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:604841 — https://omim.org/entry/604841

## Em linguagem simples

A Síndrome de Stickler tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a estrutura do colágeno, alterando os olhos, as articulações, a audição e o formato da face. As famílias frequentemente percebem sinais precoces como miopia marcante, risco aumentado de descolamento da retina, dificuldades auditivas e alterações no céu da boca. A causa é uma alteração no gene COL11A1, que pode ser identificada por meio de testes genéticos específicos. Não há cura nem protocolo oficial de remédios no SUS, mas o sistema público de saúde disponibiliza procedimentos de reabilitação para apoiar o desenvolvimento e o bem-estar do paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Stickler é uma vitreorretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin, distúrbios ósseos e surdez neurossensorial (10% dos casos). A síndrome de Stickler tipo 2 é causada por mutações no gene COL11A1 (1p21).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 19/32)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 3/31)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/32)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Obrigatório (100%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%))
- **Vitreorretinopatia degenerativa** — HPO: HP:0007964 (Obrigatório (100%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Obrigatório (100%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Obrigatório (100%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 0/1)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 0/1)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 9/32)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 7/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 14 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 14 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 13 sintomas em comum
- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Stickler tipo 2?

É uma vitreorretinopatia genética rara associada a alterações oculares, auditivas, orofaciais e ósseas. Ela é causada por mutações específicas localizadas no gene COL11A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90654); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos?

A condição cursa com alterações no humor vítreo e miopia frequente. Além disso, apresenta alto risco para o desenvolvimento de descolamento de retina e catarata.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Stickler tipo 2 tem cura?

Não há cura catalogada para esta condição genética estrutural. O cuidado foca na reabilitação e no manejo precoce das complicações visuais, auditivas e esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90654); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é direcionado pelos achados clínicos na face, visão e audição, além de exames do vítreo ocular. A comprovação laboratorial pode ser obtida por testes genéticos que pesquisam o gene COL11A1, havendo exames como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90654); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/619425/)

### O SUS oferece tratamento específico ou medicamentos para a condição?

Esta síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O suporte no sistema público ocorre por meio de procedimentos como o Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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