# Síndrome de Stickler tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90654 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90654
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:604841 — https://omim.org/entry/604841

## Descrição clínica

A síndrome de Stickler é uma vitreorretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin, distúrbios ósseos e surdez neurossensorial (10% dos casos). A síndrome de Stickler tipo 2 é causada por mutações no gene COL11A1 (1p21).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do humor vítreo** — HPO: HP:0004327 (Muito frequente (99-80%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da membrana timpânica** — HPO: HP:6000015 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Remanescentes do sistema vascular hialoide** — HPO: HP:0007968 (Obrigatório (100%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 19/32)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma de ângulo fechado** — HPO: HP:0012109 (Obrigatório (100%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequência: 3/31)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/32)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Obrigatório (100%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Obrigatório (100%))
- **Vitreorretinopatia degenerativa** — HPO: HP:0007964 (Obrigatório (100%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Obrigatório (100%))
- **Artropatia** — HPO: HP:0003040
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia retiniana** — HPO: HP:0007973 (Obrigatório (100%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 0/1)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Muito frequente (~50%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 0/1)
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Obrigatório (100%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 9/32)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipolordose lombar** — HPO: HP:0034770 (Obrigatório (100%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Frequência: 7/7)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07146516** [RECRUITING]: Retinal Detachment Prevention (Laser Prophylaxis) in Stickler Syndrome (SS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07146516
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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