# Síndrome de supercrescimento 15q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314585
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de supercrescimento 15q é uma alteração genética muito rara provocada pela duplicação de partes do cromossomo 15. Ela faz com que o bebê ou a criança cresça em ritmo acelerado, podendo apresentar cabeça maior, traços faciais característicos e tônus muscular diminuído. A criança também pode ter atraso no desenvolvimento motor e desafios no aprendizado, além de eventuais problemas nos rins ou no coração. A condição não tem cura nem medicamento específico, e não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde. O acompanhamento no Brasil acontece pelo SUS por meio de exames genéticos e programas de reabilitação multidisciplinar para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de supercrescimento 15q é uma trissomia / tetrassomia autossômica parcial rara caracterizada por dismorfismo facial (face longa e fina, testa proeminente, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, nariz proeminente com ponte nasal larga, queixo proeminente), crescimento excessivo pré e pós-natal, anomalias renais (por exemplo, rim em ferradura, agenesia renal, hidronefrose), dificuldades de aprendizagem leves a graves e anormalidades comportamentais. Características adicionais podem incluir craniossinostose e macrocefalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 12
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811
- **Comprimento ao nascer maior que o percentil 97** — HPO: HP:0003517
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Arco aórtico hipoplásico** — HPO: HP:0012304
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Torcicolo muscular congênito** — HPO: HP:0005988
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-15q._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de supercrescimento 15q?

A síndrome é causada por um ganho de material genético, caracterizado por trissomia ou tetrassomia autossômica parcial no cromossomo 15. Estudos relatam que microduplicações na região 15q26.3 estão frequentemente envolvidas nessa condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314585); [8] Two familial microduplications of 15q26.3 causing overgrowth and variable intellectual disability with normal  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26689622/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

O sinal mais marcante é o crescimento acelerado, com a criança nascendo com comprimento e peso acima da média gestacional. Também costumam ser notados dismorfismos faciais, cabeça aumentada e tônus muscular fraco logo nos primeiros meses.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314585); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de supercrescimento 15q tem cura?

Não há cura nem terapias que revertam a alteração cromossômica de base. O cuidado clínico é direcionado ao tratamento dos sintomas e ao suporte ao desenvolvimento global da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314585)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos para ela.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico depende de exames genéticos e citogenéticos para visualizar as alterações nos cromossomos. Exames como o cariótipo e a pesquisa por FISH estão entre os testes laboratoriais utilizados para identificar a duplicação no cromossomo 15.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314585); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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