# Síndrome de supercrescimento CHD8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642675
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:615032 — https://omim.org/entry/615032

## Em linguagem simples

A Síndrome de supercrescimento CHD8 é uma condição genética rara caracterizada por crescimento físico acelerado e alterações no desenvolvimento neurológico. As famílias costumam notar sinais visíveis desde cedo, como estatura elevada, cabeça maior que a média (macrocefalia), testa larga e queixo pontudo. Também são frequentes dificuldades no sono, atraso motor e desafios de aprendizagem ou comportamento, como ansiedade. Não há medicamento específico que cure a alteração genética, mas o SUS oferece exames diagnósticos como o exoma e atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada porperturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, fenótipo do espectro do autismo, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinais (incluindo constipação recorrente), características faciais distintas (incluindo olhos arregalados com fissura palpebral inclinada para baixo, nariz largo com ponta nasal cheia, queixo pontudo e testa larga com crista supraorbital proeminente) e problemas de sono. Outras manifestações clínicas incluem problemas de ansiedade, problemas de atenção, interações sociais prejudicadas e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 73
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 11/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do lobo temporal** — HPO: HP:0025352
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 3/10)
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 3/26)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/10)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 4/4)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 22/38)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Obrigatório (100%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 6/6)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (~10%))
- **Produção reduzida de gestos** — HPO: HP:4000081 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Raro (~10%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/19)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 11/18)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 14/44)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 7/33)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 33/46)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 4/5)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 4/16)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 11/30)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 15/18)
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequência: 5/37)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 5/14)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 4/12)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequência: 1/16)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/17)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 5/11)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 9/39)
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 2/4)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequência: 2/4)
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 (Frequência: 11/24)
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequência: 6/6)
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 4/5)
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8._

## Genes associados (1)

- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 27 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de supercrescimento CHD8?

A condição é causada por mutações no gene CHD8, que é responsável por codificar uma proteína remodeladora de cromatina. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômica dominante no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642675); [2] OMIM 615032 (https://www.omim.org/entry/615032); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais mais frequentes estão a alta estatura, a cabeça aumentada (macrocefalia), testa larga e queixo pontudo. Também costumam ocorrer alterações persistentes do sono e atraso no desenvolvimento dos movimentos corporais.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo ou remédio específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados em farmácias públicas para curar a alteração genética, sendo o cuidado focado no manejo de reabilitação e suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642675); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos, existindo 12 testes catalogados internacionalmente no NCBI GTR. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo estão cadastrados para a investigação de condições raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642675); [13] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### A Síndrome de supercrescimento CHD8 tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a alteração no gene CHD8 nem tratamentos curativos aprovados. O cuidado é direcionado aos sintomas, incluindo suporte por meio do atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642675); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de supercrescimento CHD8. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8
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