# Síndrome de supercrescimento CHD8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642675
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:615032 — https://omim.org/entry/615032

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada porperturbação do desenvolvimento intelectual ligeira a moderada, fenótipo do espectro do autismo, macrocefalia, estatura alta, problemas gastrointestinais (incluindo constipação recorrente), características faciais distintas (incluindo olhos arregalados com fissura palpebral inclinada para baixo, nariz largo com ponta nasal cheia, queixo pontudo e testa larga com crista supraorbital proeminente) e problemas de sono. Outras manifestações clínicas incluem problemas de ansiedade, problemas de atenção, interações sociais prejudicadas e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 73
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (82 fenótipos HPO)

- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 11/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 7/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do lobo temporal** — HPO: HP:0025352
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequência: 3/10)
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Frequência: 3/26)
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequência: 2/10)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequência: 4/4)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequência: 22/38)
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312 (Obrigatório (100%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 6/6)
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Raro (~10%))
- **Produção reduzida de gestos** — HPO: HP:4000081 (Obrigatório (100%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Raro (~10%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 4/19)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 11/18)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 14/44)
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 7/33)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 33/46)
- **Torção estereotipada das mãos** — HPO: HP:0012171 (Frequência: 4/5)
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 4/16)
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 11/30)
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 15/18)
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889 (Frequência: 5/37)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 5/14)
- **Cesariana** — HPO: HP:0011410 (Frequência: 4/12)
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequência: 1/16)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 7/17)
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 5/11)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 9/39)
- **Distonia generalizada** — HPO: HP:0007325 (Frequência: 2/4)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Cãibra do escrivão** — HPO: HP:0002356 (Frequência: 2/4)
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 (Frequência: 11/24)
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequência: 6/6)
- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451 (Frequência: 4/5)
- _...e mais 42 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-chd8._

## Genes associados (1)

- **CHD8** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor, it slides nucleosomes along DNA; nucleosome sliding requires ATP (PubMed:28533432). Acts as a transcription repressor by remodeling chromatin structure and r

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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