# Síndrome de supercrescimento Kosaki

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-kosaki
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477831 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477831
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:616592 — https://omim.org/entry/616592

## Descrição clínica

Síndrome de supercrescimento Kosaki é uma condição autossômica dominante rara associada a mutações no gene PDGFRB. Manifesta-se com miofibromatose, alucinações auditivas, fissuras palpebrais inclinadas para baixo, depressão, pele frágil e fina, xantelasma e ptose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 2/2)
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 2/2)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (~50%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Muito frequente (~50%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Frequência: 2/2)
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/2)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Muito frequente (~50%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (~50%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 2/2)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Muito frequente (~50%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 2/2)
- **Alucinações auditivas** — HPO: HP:0008765 (Muito frequente (~50%))
- **Miofibromatose** — HPO: HP:0020135 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **PDGFRB** — Platelet-derived growth factor receptor beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for homodimeric PDGFB and PDGFD and for heterodimers formed by PDGFA and PDGFB, and plays an essential role in the regulation of embryonic

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05953857** [NOT_YET_RECRUITING]: Knowing and Treating Kosaki/Penttinen Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05953857

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-atraso do desenvolvimento global-dismorfia facial-remanescente caudal sagrado ligada ao X](https://raras.org/doenca/480907) — ORPHA:480907 — 10 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 1q21.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-1q211) — ORPHA:250989 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de supercrescimento Kosaki. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-kosaki
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-supercrescimento-kosaki
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=477831