# Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-cegueira-hipopigmentacao-tipo-yemenite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3214
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:601706 — https://omim.org/entry/601706

## Descrição clínica

A Síndrome Iemenita de Surdez, Cegueira e Hipopigmentação é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por alterações na pigmentação da pele, problemas nos olhos e perda auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Numerosas sardas pigmentadas** — HPO: HP:0007587
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Tamanho anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0200007 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-cegueira-hipopigmentacao-tipo-yemenite
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