# Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-cegueira-hipopigmentacao-tipo-yemenite
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3214 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3214
- **CID-10**: Q13.8
- **OMIM**: OMIM:601706 — https://omim.org/entry/601706

## Em linguagem simples

A Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite é uma doença genética extremamente rara que surge nos primeiros meses de vida. Ela se manifesta tipicamente por alterações na cor da pele e cabelos — como mechas brancas e manchas claras —, problemas de visão e perda auditiva importante. A condição tem herança autossômica recessiva e estudos científicos apontam alterações relacionadas ao gene SOX10. Não há remédio curativo específico no mundo, e esta doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado na reabilitação multidisciplinar oferecida pelo SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome Iemenita de Surdez, Cegueira e Hipopigmentação é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por alterações na pigmentação da pele, problemas nos olhos e perda auditiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho anormal das fissuras palpebrais** — HPO: HP:0200007 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Muito frequente (99-80%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Muito frequente (99-80%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinequias anteriores da câmara anterior** — HPO: HP:0011483 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Mecha de cabelo branca** — HPO: HP:0002211
- **Hipo e hiperpigmentação em placas** — HPO: HP:0007509
- **Numerosas sardas pigmentadas** — HPO: HP:0007587
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567
- **Deficiência auditiva neurossensorial grave** — HPO: HP:0008625
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 9 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef](https://raras.org/doenca/sindrome-basel-vanagaite-smirin-yosef) — ORPHA:464738 — 8 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 8 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite?

É uma doença genética e malformativa extremamente rara, também chamada de Síndrome Warburg-Thomsen. Ela se caracteriza principalmente por alterações na pigmentação da pele e do cabelo, problemas visuais como colobomas e deficiência auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem cura ou tratamento com medicamentos?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados pela Anvisa, pelo FDA ou pela EMA para esta condição. O tratamento é centrado no manejo individual dos sintomas e na intervenção precoce de reabilitação auditiva, visual e motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva documentada nos catálogos de genética médica. A manifestação ocorre quando a pessoa herda uma cópia do gene alterado de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3214); [2] OMIM 601706 (https://www.omim.org/entry/601706)

### O SUS oferece tratamento específico ou PCDT para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de serviços de atenção especializada e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3214); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizada a investigação diagnóstica no SUS?

A avaliação diagnóstica inicial parte da correlação dos sinais clínicos oftalmológicos, dermatológicos e auditivos. Para o suporte genético, a tabela do SUS inclui exames como o Cariótipo, a pesquisa por FISH e o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3214); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de surdez-cegueira-hipopigmentação, tipo Yemenite. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-cegueira-hipopigmentacao-tipo-yemenite
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