# Síndrome de surdez-linfedema-leucemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-linfedema-leucemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3226
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: OMIM:614038 — https://omim.org/entry/614038

## Em linguagem simples

A Síndrome de surdez-linfedema-leucemia, também chamada de Síndrome Emberger, é uma condição genética rara e grave causada por alterações no gene GATA2. Ela costuma se manifestar por meio de inchaço crônico nos membros (linfedema), falhas no sistema imunológico que favorecem verrugas e infecções, além de alterações na medula óssea como mielodisplasia e leucemia. Embora a doença não tenha um protocolo clínico exclusivo no Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos como Talidomida, Alfaepoetina e Filgrastim para tratar quadros associados de síndrome mielodisplásica. O cuidado exige acompanhamento médico regular para vigiar a saúde do sangue e controlar os sintomas linfáticos e infecciosos.

## Descrição clínica

A síndrome de Surdez - linfedema - leucemia é uma doença genética muito rara e grave, que se manifesta com inchaço (linfedema) primário, problemas no sistema de defesa do corpo (imunodeficiência) e distúrbios relacionados ao sangue.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 4/14)
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Frequência: 7/14)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 6/14)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 4/14)
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 13/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DIOSMIN

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 6 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 5 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-18) — ORPHA:261974 — 4 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de surdez-linfedema-leucemia?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene GATA2, responsável pela produção de uma proteína essencial para a formação de células sanguíneas e do sistema linfático. A doença apresenta herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração em apenas uma das cópias do gene pode gerar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3226); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais mais característicos incluem inchaço nos tecidos (linfedema), verrugas na pele e predisposição a infecções bacterianas como a celulite. No sangue, podem surgir diminuição de células (pancitopenia), mielodisplasia e leucemia mieloide aguda, além de alterações anatômicas como pescoço alado e dedos longos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Emberger?

O diagnóstico parte da observação do quadro clínico de linfedema e das contagens laboratoriais de células do sangue e da medula óssea. A confirmação é feita por testes genéticos que sequenciam o gene GATA2 para identificar variantes causadoras da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3226); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] ClinVar — 391 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GATA2[gene])

### A Síndrome de surdez-linfedema-leucemia tem tratamento disponível pelo SUS?

A doença não possui um PCDT exclusivo na lista de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, para pacientes com complicações de medula óssea, o SUS dispensa Talidomida, Alfaepoetina e Filgrastim por meio do PCDT de Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Síndrome Mielodisplásica de Baixo Risco" — o SUS dispensa Talidomida comprimido 100 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 22) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe teste do pezinho para essa síndrome no Brasil?

Dados sobre triagem neonatal universal específica para a síndrome não constam registrados nos catálogos oficiais do sistema. A identificação normalmente ocorre após o surgimento dos primeiros sinais clínicos e alterações no hemograma ou na medula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3226); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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