# Síndrome de surdez-linfedema-leucemia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-linfedema-leucemia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3226
- **CID-10**: D46.7
- **OMIM**: OMIM:614038 — https://omim.org/entry/614038

## Descrição clínica

A síndrome de Surdez - linfedema - leucemia é uma doença genética muito rara e grave, que se manifesta com inchaço (linfedema) primário, problemas no sistema de defesa do corpo (imunodeficiência) e distúrbios relacionados ao sangue.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 4/14)
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863 (Frequência: 7/14)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Ocasional (29-5%))
- **Leucemia mieloide aguda** — HPO: HP:0004808 (Frequência: 6/14)
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 4/14)
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 (Ocasional (29-5%))
- **Linfedema** — HPO: HP:0001004 (Frequência: 13/14)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GATA2** — Endothelial transcription factor GATA-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional activator which regulates endothelin-1 gene expression in endothelial cells. Binds to the consensus sequence 5'-AGATAG-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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