# Síndrome de surdez-oligodontia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-oligodontia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3230 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3230
- **CID-10**: H90.3
- **OMIM**: OMIM:221740 — https://omim.org/entry/221740

## Em linguagem simples

A síndrome de surdez-oligodontia é uma condição rara presente desde o nascimento, caracterizada pela combinação de perda auditiva neurossensorial e ausência de vários dentes. Os primeiros sinais costumam ser notados ainda na infância, com dificuldades de audição e falhas na formação da dentição, além de possíveis episódios de tontura. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos aprovados. O cuidado foca no suporte à audição e na atenção odontológica por meio dos serviços de saúde.

## Descrição clínica

A síndrome surdez-oligodontia é caracterizada por perda auditiva neurossensorial e oligodontia/hipodontia. Foi descrita em dois pares de irmãos e em um caso isolado. Tontura foi relatada em um dos pares de irmãos. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Diastema** — HPO: HP:0000699
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pendred](https://raras.org/doenca/sindrome-pendred) — ORPHA:705 — 5 sintomas em comum
- [Hipotireoidismo congênito](https://raras.org/doenca/hipotireoidismo-congenito) — ORPHA:442 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2) — ORPHA:231178 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-braquidactilia-sequência de Pierre Robin](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-braquidactilia-sequencia-de-pierre-robin) — ORPHA:364577 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Aymé-Gripp](https://raras.org/doenca/sindrome-ayme-gripp) — ORPHA:1272 — 3 sintomas em comum
- [Atraso de crescimento por deficiência de fator de crescimento insulina-like I](https://raras.org/doenca/atraso-de-crescimento-por-deficiencia-de-fator-de-crescimento-insulina-like-i) — ORPHA:73272 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome oculoesqueletodentária](https://raras.org/doenca/sindrome-oculoesqueletodentaria) — ORPHA:557003 — 3 sintomas em comum
- [MGAT2-CDG](https://raras.org/doenca/mgat2-cdg) — ORPHA:79329 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de alfa-N-acetilgalactosaminidase tipo 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-alfa-n-acetilgalactosaminidase-tipo-2) — ORPHA:79280 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome de surdez-oligodontia?

É uma condição congênita rara descrita pela presença de deficiência auditiva neurossensorial associada à oligodontia (ausência de dentes). Foi registrada em poucas pessoas no mundo, com prevalência estimada em menos de um caso a cada milhão de indivíduos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3230); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] A particular case of deafness-oligodontia syndrome. (1998) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9720683/)

### A síndrome de surdez-oligodontia é hereditária?

A transmissão clínica observada sugere um padrão de herança autossômica recessiva. A condição já foi descrita em dois pares de irmãos na literatura, embora os genes causais específicos ainda não estejam catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3230); [2] OMIM 221740 (https://www.omim.org/entry/221740); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais principais incluem deficiência auditiva neurossensorial congênita, anormalidade na orelha interna e oligodontia. Também podem ocorrer diastema entre os dentes e episódios de tontura ou vertigem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3230); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para a condição, sendo o atendimento focado nas necessidades clínicas de audição e odontologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3230); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica da perda auditiva congênita somada à ausência congênita de dentes. Existem 31 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para avaliação diagnóstica relacionada à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3230); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Deafness-oligodontia%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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