# Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-martin-probst
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85321 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85321
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300519 — https://omim.org/entry/300519

## Em linguagem simples

A síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela causa principalmente perda importante da audição, atraso no desenvolvimento intelectual, hérnia no umbigo e características físicas específicas no rosto. A herança é recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de forma mais expressiva os homens de uma família. Esta síndrome não possui tratamento que reverta a sua causa nem consta em lista de PCDT oficial do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no suporte clínico e na reabilitação.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por surdez bilateral grave, déficit intelectual, hérnia umbilical e dermatoglifia anormal. Foi descrito em três homens de três gerações de uma família. Dismorfismo facial leve (telangiectasias, hipertelorismo, anomalias dentárias e raiz nasal larga) também estava presente. Baixa estatura, pancitopenia, microcefalia e anomalias renais e geniturinárias estavam presentes em alguns pacientes. O modo de transmissão é recessivo ligado ao X e o gene causador foi localizado na região q1-21 do cromossomo X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Cordee** — HPO: HP:0000041 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (~33%))
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 2/3)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 2/3)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequência: 3/3)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (~33%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-martin-probst._

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 20 sintomas em comum
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- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Martin-Probst tem cura?

Não há cura descrita para a condição na literatura médica. O acompanhamento envolve terapias de suporte para a perda auditiva e o atraso cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85321); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. O gene associado à síndrome foi localizado no intervalo q1-21 do cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85321); [2] OMIM 300519 (https://www.omim.org/entry/300519)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância. Entre eles estão **deficiência auditiva neurossensorial**, **hérnia umbilical** e traços faciais específicos como a **ponte nasal ampla**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85321); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a condição pelo SUS?

A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo os cuidados articulados pela rede geral de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Martin-Probst?

O diagnóstico apoia-se nos achados clínicos corporais, na avaliação audiológica e no histórico familiar. Existem 5 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para auxiliar na investigação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85321); [2] OMIM 300519 (https://www.omim.org/entry/300519); [7] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Deafness-intellectual%20disability%20syndrome%2C%20Martin-Probst%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de surdez-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Martin-Probst. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-surdez-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-tipo-martin-probst
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