# Síndrome de taquicardia ortostática postural por déficit de NET

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-taquicardia-ortostatica-postural-por-deficit-de-net
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 443236 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443236
- **CID-10**: I95.1
- **OMIM**: OMIM:604715 — https://omim.org/entry/604715

## Descrição clínica

Condição caracterizada pelo desenvolvimento de sintomas em pé. É um distúrbio do sistema nervoso autônomo e os sintomas são aliviados quando a pessoa se senta novamente. Os sintomas incluem coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (4 fenótipos HPO)

- **Taquicardia ortostática** — HPO: HP:0012173 (Frequência: 2/2)
- **Norepinefrina urinária elevada** — HPO: HP:0003345 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **SLC6A2** — Sodium-dependent noradrenaline transporter [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Mediates sodium- and chloride-dependent transport of norepinephrine (also known as noradrenaline), the primary signaling neurotransmitter in the autonomic sympathetic nervous system (PubMed:2008212, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de taquicardia ortostática postural por déficit de NET. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-taquicardia-ortostatica-postural-por-deficit-de-net
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