# Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tarso-curto-ausencia-das-pestanas-inferiores
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2832 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2832
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:600269 — https://omim.org/entry/600269

## Descrição clínica

Tarso curto - ausência das pestanas inferiores é uma síndrome muito rara caracterizada pela associação de tarso superior e inferior fino e curto e ausência das pestanas inferiores.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipoplasia das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007697
- **Ausência de cílios inferiores** — HPO: HP:0007646

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum
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- [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum
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- [Monossomia 13q14](https://raras.org/doenca/monossomia-13q14) — ORPHA:1587 — 1 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-1a) — ORPHA:101081 — 1 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tarso curto-ausência das pestanas inferiores. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tarso-curto-ausencia-das-pestanas-inferiores
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