# Síndrome de tetra-amelia-malformações múltiplas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3301
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Tetraamelia - malformações múltiplas é uma doença congênita extremamente rara, principalmente letal, caracterizada pela ausência de todos os quatro membros e freqüentes malformações associadas envolvendo a cabeça, face, olhos, esqueleto, coração, pulmões, ânus, urogenital e sistema nervoso central. A síndrome foi descrita em menos de 20 pacientes, principalmente de ascendência do Oriente Médio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Agenesia pulmonar bilateral** — HPO: HP:0005944
- **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Amelia** — HPO: HP:0009827
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Aplasia de vasos pulmonares periféricos** — HPO: HP:0005316
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776
- **Asplenia** — HPO: HP:0001746
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Narina única** — HPO: HP:0009932
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Hipoplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0008697
- **Atresia uretral** — HPO: HP:0000068
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a pelve** — HPO: HP:0009103 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o nariz** — HPO: HP:0009924 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Displasia septo-óptica** — HPO: HP:0100842 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos mamilos** — HPO: HP:0006709 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequente (79-30%))
- **Tetraamelia** — HPO: HP:0003057 (Muito frequente (99-80%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Acromelia dos membros inferiores** — HPO: HP:0010494 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Amelia envolvendo os membros superiores** — HPO: HP:0009812 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetra-amelia-malformacoes-multiplas._

## Genes associados (3)

- **RSPO2** — R-spondin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activator of the canonical Wnt signaling pathway by acting as a ligand for LGR4-6 receptors. Upon binding to LGR4-6 (LGR4, LGR5 or LGR6), LGR4-6 associate with phosphorylated LRP6 and frizzled recepto
- **TBX4** — T-box transcription factor TBX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that has an essential role in the organogenesis of lungs, pelvis, and hindlimbs
- **WNT3** — Proto-oncogene Wnt-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt signaling pathway that results in activation of transcription factors of the TCF/L

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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