# Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetraplegia-espastica-corpo-caloso-estreito-microcefalia-pos-natal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 447997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447997
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:616657 — https://omim.org/entry/616657

## Em linguagem simples

A Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva é uma condição genética rara que se manifesta logo no início da infância. A família costuma perceber atraso acentuado no desenvolvimento motor e da fala, rigidez nos membros e redução no crescimento do crânio. A doença é provocada por mutações no gene SLC1A4, com padrão de transmissão herdado de ambos os pais. Esta condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos com registro exclusivo no SUS, sendo o cuidado baseado em terapias de reabilitação e controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Tetraplegia espástica, corpo caloso fino e microcefalia progressiva é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene SLC1A4 que codifica a proteína ASCT1. A proteína ASCT1 é encontrada principalmente nos astrócitos no cérebro, onde seu papel principal é importar L-serina, um aminoácido não essencial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Muito frequente (~50%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Muito frequente (~50%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetraplegia-espastica-corpo-caloso-estreito-microcefalia-pos-natal-progressiva._

## Genes associados (1)

- **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome?

A causa está em alterações genéticas no gene SLC1A4, responsável por sintetizar uma proteína de transporte celular de aminoácidos. A doença apresenta herança autossômica recessiva, precisando de uma cópia alterada do pai e outra da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447997); [2] OMIM 616657 (https://www.omim.org/entry/616657); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na infância com atraso global do desenvolvimento e aumento do tônus muscular. Também podem ocorrer espasmos infantis, salivação excessiva e redução progressiva do ritmo de crescimento da cabeça.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447997); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou medicamento específico?

Não há medicação curativa ou tratamento farmacológico específico com registro sanitário para esta condição. A abordagem é voltada para o manejo dos sintomas clínicos, controle motor e suporte alimentar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/447997); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico neurológico, exames de neuroimagem para verificar o corpo caloso e testes genéticos moleculares. Estão catalogados testes genéticos que buscam identificar variantes no gene SLC1A4.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/507771/); [11] ClinVar — 62 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC1A4[gene])

### A doença tem tratamento garantido por PCDT no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o suporte de reabilitação são prestados por meio da rede pública geral e dos serviços de referência.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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