# Síndrome de tetraplegia espástica-corpo caloso estreito-microcefalia pós-natal progressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetraplegia-espastica-corpo-caloso-estreito-microcefalia-pos-natal-progressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447997
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: OMIM:616657 — https://omim.org/entry/616657

## Descrição clínica

Tetraplegia espástica, corpo caloso fino e microcefalia progressiva é uma doença autossômica recessiva rara causada por mutações no gene SLC1A4 que codifica a proteína ASCT1. A proteína ASCT1 é encontrada principalmente nos astrócitos no cérebro, onde seu papel principal é importar L-serina, um aminoácido não essencial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 (Muito frequente (~50%))
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448 (Muito frequente (~50%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipomielinização cerebral** — HPO: HP:0006808 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequente (79-30%))
- **Tricotilomania** — HPO: HP:0012167 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência urinária** — HPO: HP:0000020 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tetraplegia-espastica-corpo-caloso-estreito-microcefalia-pos-natal-progressiva._

## Genes associados (1)

- **SLC1A4** — Neutral amino acid transporter A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sodium-coupled antiporter of neutral amino acids. In a tri-substrate transport cycle, exchanges neutral amino acids between the extracellular and intracellular compartments, coupled to the inward cotr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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