# Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3332
- **OMIM**: OMIM:188740 — https://omim.org/entry/188740

## Descrição clínica

A síndrome da hemimelia tibial, polissindactilia e polegar trifalângico é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Os sintomas podem variar bastante, mesmo entre pessoas da mesma família. Geralmente, ela se caracteriza por: polegares com três falanges (segmentos), dedos extras e/ou unidos nas mãos e/ou nos pés, e/ou tíbias (ossos da canela) ausentes ou pouco desenvolvidas. Em alguns casos, pode haver uma duplicação da fíbula, que é o outro osso da canela. Embora menos comum, há relatos de casos em que apenas o polegar de três falanges se manifesta, sem as outras características.  É frequente que as pessoas com essa síndrome apresentem baixa estatura acentuada. Outras características adicionais podem incluir: a fusão dos ossos do antebraço (rádio e ulna), a presença de menos dedos nas mãos, e anormalidades nos ossos do punho (carpo) e dos pés (metatarsos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/13)
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 12/13)
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequência: 1/13)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13)

## Genes associados (3)

- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **-** [MENDELIAN]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico) — ORPHA:988 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 5 sintomas em comum
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- [Displasia mesomélica, tipo Savarirayan](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan) — ORPHA:85170 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial
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