# Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3332 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3332 - **OMIM**: OMIM:188740 — https://omim.org/entry/188740 ## Em linguagem simples A síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial é uma condição genética rara que altera a formação dos ossos do corpo. As famílias costumam notar dedos extras nas mãos ou nos pés, polegares com formato modificado e encurtamento ou ausência do osso da canela (tíbia). Essa condição é associada a alterações em genes do desenvolvimento esquelético, como *SHH* e *LMBR1*. A síndrome não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado em intervenções ortopédicas. ## Descrição clínica A síndrome da hemimelia tibial, polissindactilia e polegar trifalângico é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos. Os sintomas podem variar bastante, mesmo entre pessoas da mesma família. Geralmente, ela se caracteriza por: polegares com três falanges (segmentos), dedos extras e/ou unidos nas mãos e/ou nos pés, e/ou tíbias (ossos da canela) ausentes ou pouco desenvolvidas. Em alguns casos, pode haver uma duplicação da fíbula, que é o outro osso da canela. Embora menos comum, há relatos de casos em que apenas o polegar de três falanges se manifesta, sem as outras características. É frequente que as pessoas com essa síndrome apresentem baixa estatura acentuada. Outras características adicionais podem incluir: a fusão dos ossos do antebraço (rádio e ulna), a presença de menos dedos nas mãos, e anormalidades nos ossos do punho (carpo) e dos pés (metatarsos). ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Frequência: 11/13) - **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 12/13) - **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 - **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 - **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequência: 1/13) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Aplasia/Hipoplasia da tíbia** — HPO: HP:0005772 - **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 - **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 - **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 - **Morfologia anormal da fíbula** — HPO: HP:0002991 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 13/13) ## Genes associados (3) - **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in] - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt - **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Candidate gene tested in] - Função: Putative membrane receptor - **-** [MENDELIAN] ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de hemimelia tibial-polissindactilia-polegar trifalângico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hemimelia-tibial-polissindactilia-polegar-trifalangico) — ORPHA:988 — 11 sintomas em comum - [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 6 sintomas em comum - [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de aplasia da tíbia-ectrodactilia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-aplasia-da-tibia-ectrodactilia) — ORPHA:3329 — 5 sintomas em comum - [Síndrome IVIC](https://raras.org/doenca/sindrome-ivic) — ORPHA:2307 — 5 sintomas em comum - [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 5 sintomas em comum - [Displasia mesomélica, tipo Savarirayan](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-savarirayan) — ORPHA:85170 — 5 sintomas em comum - [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de microduplicação 2q31.1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microduplicacao-2q311) — ORPHA:294026 — 4 sintomas em comum - [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A condição é ligada a fatores genéticos com padrão de herança autossômica dominante catalogado. Os genes identificados nos catálogos como associados ao quadro são o *SHH* e o *LMBR1*. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais físicos? Os sinais mais frequentes envolvem dedos extras nas mãos (polidactilia pré-axial) e polegar com três ossos (polegar trifalângico). Também são observados ossos da canela pouco desenvolvidos ou ausentes (hipoplasia ou aplasia da tíbia) e baixa estatura. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3332); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, e o acompanhamento das alterações articulares e ósseas deve ser buscado na rede de referência do SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3332); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado e na constatação radiológica das alterações nos ossos das pernas, pés e mãos. Embora existam centenas de variantes catalogadas no gene *LMBR1*, não há testes genéticos formalmente listados no GTR para esta síndrome. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3332); [21] ClinVar — 449 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LMBR1[gene]) ### Existem ensaios clínicos em andamento? Não há registros de ensaios clínicos ativos ou com centros participantes no Brasil para esta condição. A literatura especializada é composta principalmente por publicações científicas e descrições pontuais de casos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3332) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tíbias hipoplásicas-polidactilia pós-axial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tibias-hipoplasicas-polidactilia-pos-axial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3332