# Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3341
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:314300 — https://omim.org/entry/314300

## Em linguagem simples

A síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal é uma condição congênita extremamente rara que afeta a formação corporal durante a gestação. A família costuma notar alterações no pescoço do bebê (torcicolo), cicatrizes elevadas na pele (queloides) e a não descida dos testículos (criptorquidia). A síndrome também pode causar problemas na formação e no funcionamento dos rins, como displasia renal e infecções frequentes. Não existem remédios específicos voltados para curar a síndrome, e ela não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS. O cuidado pelo SUS envolve procedimentos gerais de reabilitação física, exames genéticos e o controle médico dos rins e das lesões cutâneas.

## Descrição clínica

A síndrome de torcicolo-quelóide-criptorquidismo-displasia renal é um defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênese caracterizada por torcicolo muscular congênito associado a anomalias da pele (como quelóides múltiplos, nevos pigmentados, epitelioma), malformações urogenitais (incluindo criptorquidia e hipospádia) e displasia renal (por exemplo, pielonefrite crônica, atrofia renal). Características adicionais relatadas incluem veias varicosas, deficiência intelectual e anomalias musculoesqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Atrofia renal unilateral** — HPO: HP:0008717
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo-hipertermia maligna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-hipertermia-maligna) — ORPHA:2215 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos semelhante ao clássico tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-semelhante-ao-classico-tipo-2) — ORPHA:536532 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Feingold](https://raras.org/doenca/sindrome-feingold) — ORPHA:1305 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal?

Trata-se de uma síndrome de malformação embrionária com herança dominante ligada ao cromossomo X. Apesar do padrão genético reconhecido, o gene causal exato ainda não foi identificado nos registros oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3341); [2] OMIM 314300 (https://www.omim.org/entry/314300)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais envolvem torcicolo muscular congênito, assimetria facial e formação de múltiplos queloides na pele. Também são frequentes alterações como criptorquidia nos meninos e malformações nos rins, incluindo displasia e atrofia renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3341); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos aprovados por agências internacionais ou pela Anvisa. O manejo concentra-se em procedimentos de reabilitação física, cuidados cirúrgicos para as malformações e controle das infecções renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3341); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo (PCDT) para esta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes se dá pela estrutura assistencial geral do sistema público de saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames auxiliam no diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é inicialmente clínico, guiado pelo conjunto característico de sinais no pescoço, na pele e no trato geniturinário. Exames diagnósticos gerais cobertos na rede pública incluem cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3341); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia-renal
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