# Síndrome de torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-torcicolo-queloides-criptorquidia-displasia-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3341 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3341
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:314300 — https://omim.org/entry/314300

## Descrição clínica

A síndrome de torcicolo-quelóide-criptorquidismo-displasia renal é um defeito de desenvolvimento extremamente raro durante a síndrome de malformação embriogênese caracterizada por torcicolo muscular congênito associado a anomalias da pele (como quelóides múltiplos, nevos pigmentados, epitelioma), malformações urogenitais (incluindo criptorquidia e hipospádia) e displasia renal (por exemplo, pielonefrite crônica, atrofia renal). Características adicionais relatadas incluem veias varicosas, deficiência intelectual e anomalias musculoesqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Varizes** — HPO: HP:0002619
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123
- **Atrofia renal unilateral** — HPO: HP:0008717
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Queloides** — HPO: HP:0010562
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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