# Síndrome de Toriello-Higgins-Miller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79347
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: 215105 — https://omim.org/entry/215105

## Descrição clínica

Condrodisplasia punctata tipo Toriello é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por calcificações puntiformes em cartilagens, dismorfias faciais, contraturas articulares e deficiência de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Toriello-Higgins-Miller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
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