# Síndrome de Toriello-Higgins-Miller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79347 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79347
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: 215105 — https://omim.org/entry/215105

## Em linguagem simples

A **Síndrome de Toriello-Higgins-Miller** é uma condição genética extremamente rara, cujas manifestações aparecem já no período neonatal. Ela tem herança autossômica recessiva e é catalogada nos registros médicos como um síndrome malformativo congênito. Não há remédios específicos que curem a síndrome, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras. O acompanhamento médico desde os primeiros dias de vida é fundamental para planejar os cuidados e o suporte que a criança necessita.

## Descrição clínica

Condrodisplasia punctata tipo Toriello é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada por calcificações puntiformes em cartilagens, dismorfias faciais, contraturas articulares e deficiência de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Toriello-Higgins-Miller?

A condição é uma alteração genética que segue o padrão de herança autossômica recessiva. Contudo, os genes específicos causadores da doença ainda não se encontram catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79347); [2] OMIM 215105 (https://www.omim.org/entry/215105)

### A Síndrome de Toriello-Higgins-Miller tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicação específica aprovada para reverter o quadro. O tratamento disponível é de suporte clínico para as manifestações apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79347); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem tratamento específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da identificação de anomalias congênitas ao nascimento e de análises laboratoriais. Existem 2 testes genéticos cadastrados no NCBI GTR e a rede do SUS prevê procedimentos como cariótipo e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79347); [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Chondrodysplasia%20punctata%2C%20Toriello%20type)

### Quando surgem os primeiros sinais da síndrome?

A literatura médica e as bases de dados apontam que o início das manifestações ocorre no período neonatal. Dessa forma, os achados clínicos costumam ser percebidos logo após o nascimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79347)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Toriello-Higgins-Miller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-toriello-higgins-miller
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