# Síndrome de tortuosidade arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3342
- **CID-10**: Q27.8
- **OMIM**: OMIM:208050 — https://omim.org/entry/208050

## Em linguagem simples

A síndrome de tortuosidade arterial é uma condição genética rara que altera o tecido elástico e deixa os vasos sanguíneos com formato retorcido e alongado. Essa alteração nas artérias pode provocar fragilidade nos vasos, estenose aórtica e exigir acompanhamento precoce do coração e da circulação. Muitas vezes as famílias também notam características no corpo, como peito afundado, pele muito macia, hérnias e flexibilidade reduzida em certas articulações. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédio exclusivo, mas o SUS assegura exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é uma doença rara do tecido conjuntivo caracterizada por tortuosidade e alongamento das artérias de grande e médio calibre e propensão à formação de aneurismas, dissecção vascular e estenose das artérias pulmonares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 102
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/16)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/16)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/26)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/14)
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 0/14)
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 8/15)
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687 (Frequência: 14/15)
- **Dissecção da artéria carótida** — HPO: HP:0012158 (Frequência: 1/16)
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 5/15)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 7/15)
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 7/15)
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 8/14)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/15)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 3/15)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 5/14)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 7/15)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 5/13)
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 7/14)
- **Tortuosidade arterial generalizada** — HPO: HP:0004955 (Frequência: 15/15)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoglobo** — HPO: HP:0001119 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Ocasional (29-5%))
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial._

## Genes associados (1)

- **SLC2A10** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter required for the development of the cardiovascular system

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome corno occipital](https://raras.org/doenca/sindrome-corno-occipital) — ORPHA:198 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome do cabelo em fase anágena](https://raras.org/doenca/168) — ORPHA:168 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Noonan-like com cabelo em fase anágena solto](https://raras.org/doenca/sindrome-noonan-like-com-cabelo-em-fase-anagena-solto) — ORPHA:2701 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de tortuosidade arterial?

Ela é causada por alterações genéticas no gene SLC2A10, que comanda a produção de uma proteína transportadora essencial aos vasos. Sua herança é autossômica recessiva, necessitando que o pai e a mãe transmitam cópias alteradas do gene para o filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3342); [2] OMIM 208050 (https://www.omim.org/entry/208050); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no coração e nos vasos sanguíneos?

O traço característico é a tortuosidade marcante da aorta, constatada em quase todos os indivíduos examinados. Outros sinais frequentes envolvem o estreitamento da valva aórtica, insuficiência da válvula e risco de dissecção vascular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3342); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de tortuosidade arterial tem cura ou tratamento específico?

Não existe medicamento específico curativo aprovado pela ANVISA ou pelo FDA para esta síndrome. O cuidado é focado na monitorização contínua das artérias e na realização de intervenções cirúrgicas quando necessárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3342); [6] Arterial Tortuosity Syndrome: A Longitudinal Assessment of Cardiovascular Features and Interventions From the  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40613586/); [13] Total pulmonary arterial reconstruction in a patient with arterial tortuosity syndrome affecting the pulmonary (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38987788/)

### Existe protocolo e remédios dispensados para a doença no SUS?

A síndrome de tortuosidade arterial não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, mas exames como exoma e terapias de reabilitação constam na tabela da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação depende de exames de genética médica focados no sequenciamento do gene SLC2A10. Existem mais de 80 testes catalogados em bases de dados laboratoriais internacionais para detecção dessas alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3342); [21] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586526/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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