# Síndrome de tortuosidade arterial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3342 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3342
- **CID-10**: Q27.8
- **OMIM**: OMIM:208050 — https://omim.org/entry/208050

## Descrição clínica

A síndrome de tortuosidade arterial (ATS) é uma doença rara do tecido conjuntivo, caracterizada por tortuosidade e alongamento das artérias de calibre médio e grande e uma propensão para a formação de aneurismas, dissecção vascular, e estenose das artérias pulmonares.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 102
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 3/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 5/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/16)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/16)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/16)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/26)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 5/14)
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 0/14)
- **Telangiectasias das bochechas** — HPO: HP:0007421
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 8/15)
- **Tortuosidade da aorta** — HPO: HP:0006687 (Frequência: 14/15)
- **Dissecção da artéria carótida** — HPO: HP:0012158 (Frequência: 1/16)
- **Acidente vascular cerebral isquêmico** — HPO: HP:0002140
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Frequência: 5/15)
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequência: 7/15)
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 7/15)
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 8/14)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/15)
- **Regurgitação aórtica** — HPO: HP:0001659
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 3/15)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 5/14)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977 (Frequência: 7/15)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 5/13)
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 7/14)
- **Tortuosidade arterial generalizada** — HPO: HP:0004955 (Frequência: 15/15)
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoglobo** — HPO: HP:0001119 (Ocasional (29-5%))
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Ocasional (29-5%))
- **Palma longa** — HPO: HP:0011302 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial._

## Genes associados (1)

- **SLC2A10** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 10 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter required for the development of the cardiovascular system

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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