# Síndrome de transtorno do desenvolvimento intelectual grave-déficit de linguagem-estrabismo-face em careta-dedos longos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave-deficit-de-linguagem-estrabismo-face-em-careta-dedos-longos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 363686 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363686
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615074 — https://omim.org/entry/615074

## Descrição clínica

É uma deficiência intelectual autossômica dominante, ou seja, é uma condição herdada onde basta uma única cópia alterada do gene para que se manifeste, e não está ligada aos cromossomos sexuais. Ela é considerada não sindrômica porque afeta principalmente a capacidade intelectual, sem um conjunto específico de outras características físicas ou médicas que formam uma síndrome. A causa está em uma mutação do gene GATAD2B, localizado na região 1q21.3 do cromossomo 1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 4/4)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Ocasional (29-5%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Ocasional (29-5%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Incisivos centrais superiores amplamente espaçados** — HPO: HP:0001566 (Ocasional (29-5%))
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo hipermetrópico** — HPO: HP:0000484 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Frequente (79-30%))
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave-deficit-de-linguagem-estrabismo-face-em-careta-dedos-longos._

## Genes associados (1)

- **GATAD2B** — Transcriptional repressor p66-beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12183469, PubMed:16415179). Acts as a component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin (PubMed:16428440, PubMed:289

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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