# Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 662234 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/662234 - **CID-10**: Q87.8 - **OMIM**: OMIM:619312 — https://omim.org/entry/619312 ## Descrição clínica Uma síndrome causada por uma alteração no gene SPEN e caracterizada por atraso no desenvolvimento e/ou deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, ansiedade, comportamento agressivo, transtorno de déficit de atenção, fraqueza muscular (hipotonia), alterações no cérebro e na coluna, problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), céu da boca alto e/ou estreito, características faciais distintas e obesidade ou aumento do IMC (Índice de Massa Corporal), principalmente em mulheres. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 35 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (79 fenótipos HPO) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 33/33) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequência: 3/32) - **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 9/32) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 2/32) - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 8/32) - **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282 (Frequência: 2/32) - **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274 (Frequência: 4/32) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 33/33) - **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 2/32) - **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Frequência: 3/32) - **Sofrimento fetal** — HPO: HP:0025116 (Frequência: 3/32) - **Face oval** — HPO: HP:0000300 (Frequência: 2/32) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 3/32) - **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Frequência: 3/32) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 9/32) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 4/32) - **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequência: 3/32) - **Testa estreita** — HPO: HP:0000341 (Frequência: 6/32) - **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 5/32) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 22/30) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/32) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 3/32) - **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 8/32) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 7/32) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 3/32) - **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 4/32) - **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequência: 3/32) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 4/32) - **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/32) - **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/32) - **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Frequência: 3/32) - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/32) - **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 2/32) - **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 6/29) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequência: 11/32) - **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/32) - **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Frequência: 5/32) - **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 4/32) - **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 3/32) - _...e mais 39 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual._ ## Genes associados (1) - **SPEN** — Msx2-interacting protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May serve as a nuclear matrix platform that organizes and integrates transcriptional responses. In osteoblasts, supports transcription activation: synergizes with RUNX2 to enhance FGFR2-mediated activ ## Centros de referência no Brasil (37) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 44 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 44 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 44 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 43 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 43 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 41 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 40 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 39 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de transtorno do neurodesenvolvimento-anomalias cardíacas congênitas-transtorno do desenvolvimento intelectual. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-transtorno-do-neurodesenvolvimento-anomalias-cardiacas-congenitas-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=662234