# Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-essencial-progressivo-perturbacao-da-linguagem-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-comportamental > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 457212 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457212 - **CID-10**: F78.1 - **OMIM**: OMIM:616269 — https://omim.org/entry/616269 ## Descrição clínica Síndrome rara com tremor essencial progressivo, distúrbios da fala e comportamentais, dismorfia facial, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Herança autossômica recessiva associada ao gene SLC6A17. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO) - **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Frequente (79-30%)) - **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%)) - **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002 (Ocasional (29-5%)) - **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%)) - **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748 (Ocasional (29-5%)) - **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequente (79-30%)) - **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Frequente (79-30%)) - **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%)) - **Carcinoma endometrial** — HPO: HP:0012114 (Ocasional (29-5%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%)) - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%)) - **Melanoma** — HPO: HP:0002861 (Ocasional (29-5%)) - **Duplicação da pelve renal** — HPO: HP:0005580 (Ocasional (29-5%)) - **Duplicação ureteral** — HPO: HP:0000073 (Ocasional (29-5%)) - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%)) - **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequente (79-30%)) - **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequente (79-30%)) - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%)) - **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%)) - **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378 (Frequente (79-30%)) - **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%)) - **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%)) - **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequência: 3/3) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Frequência: 2/5) - **Controle reduzido de impulsos** — HPO: HP:5200045 (Frequência: 2/5) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequência: 3/5) - **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequência: 5/5) - **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (~33%)) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 3/3) - **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3) - **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915 (Obrigatório (100%)) - **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 2/5) - **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequência: 0/1) - **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 0/5) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequência: 2/5) - **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373 (Frequência: 0/1) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/5) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 3/5) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 ## Genes associados (1) - **SLC6A17** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter SLC6A17 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Synaptic vesicle transporter with apparent selectivity for neutral amino acids. The transport is sodium-coupled but chloride-independent, likely driven by the proton electrochemical gradient generated ## Centros de referência no Brasil (13) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 19 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 16 sintomas em comum - [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 16 sintomas em comum - [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 16 sintomas em comum - [Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento CNTNAP2-relacionada](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-do-desenvolvimento-cntnap2-relacionada) — ORPHA:163681 — 15 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-psicose-macroorquidismo ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-psicose-macroorquidismo-ligada-ao-x) — ORPHA:3077 — 14 sintomas em comum - [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 13 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tremor essencial progressivo-perturbação da linguagem-dismorfia facial-perturbação do desenvolvimento intelectual-perturbação comportamental. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-essencial-progressivo-perturbacao-da-linguagem-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-comportamental **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-essencial-progressivo-perturbacao-da-linguagem-dismorfia-facial-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-perturbacao-comportamental **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=457212