# Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-nistagmo-ulcera-duodenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3350
- **CID-10**: G25.0
- **OMIM**: OMIM:190310 — https://omim.org/entry/190310

## Em linguagem simples

A Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal é uma doença genética muito rara que atinge tanto o sistema neurológico quanto o aparelho digestivo. Ela se manifesta principalmente por tremores, nistagmo (movimentos repetitivos dos olhos), falta de equilíbrio e pelo surgimento de úlcera no duodeno. Os primeiros sinais podem surgir logo nas primeiras semanas de vida, no período neonatal. Não há um remédio curativo específico, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a pessoas com doenças raras para apoiar as dificuldades motoras.

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por tremor cinético, nistagmo e úlcera duodenal. Frequentemente associada a morfologia cerebelar anormal, ataxia e outros distúrbios do movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 42](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42) — ORPHA:458803 — 5 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 5 sintomas em comum
- [Doença de inclusões intranucleares neuronais](https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-intranucleares-neuronais) — ORPHA:2289 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 43](https://raras.org/doenca/497764) — ORPHA:497764 — 4 sintomas em comum
- [Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99027 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 4 sintomas em comum
- [Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo](https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-atrofia-dos-ganglios-basais-e-do-cerebelo) — ORPHA:139441 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante catalogado nos registros médicos. No entanto, os genes causadores específicos ainda não foram identificados pela literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3350); [2] OMIM 190310 (https://www.omim.org/entry/190310); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais achados incluem ataxia (falta de coordenação motora) e nistagmo (movimentos rápidos dos olhos). Também são frequentes tremores cinéticos nos movimentos e o aparecimento de úlcera duodenal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento disponível no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. A rede do SUS prevê o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras para auxiliar nas dificuldades motoras.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Consta 1 teste genético registrado para a doença no diretório internacional NCBI GTR. No SUS, está previsto o Sequenciamento completo do exoma (WES) para investigação de quadros raros.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Tremor-nystagmus-duodenal%20ulcer%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento para a síndrome?

Não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes registrados nas bases de dados da doença. O manejo permanece focado no controle dos sintomas neurológicos e gastrointestinais observados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3350); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-nistagmo-ulcera-duodenal
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