# Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-nistagmo-ulcera-duodenal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3350 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3350
- **CID-10**: G25.0
- **OMIM**: OMIM:190310 — https://omim.org/entry/190310

## Descrição clínica

Síndrome rara autossômica dominante caracterizada por tremor cinético, nistagmo e úlcera duodenal. Frequentemente associada a morfologia cerebelar anormal, ataxia e outros distúrbios do movimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Tremor cinético** — HPO: HP:0030186
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 42](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelosa-tipo-42) — ORPHA:458803 — 5 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 5 sintomas em comum
- [Doença de inclusões intranucleares neuronais](https://raras.org/doenca/doenca-de-inclusoes-intranucleares-neuronais) — ORPHA:2289 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 4 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do braço longo do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-5) — ORPHA:262869 — 4 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelosa tipo 43](https://raras.org/doenca/497764) — ORPHA:497764 — 4 sintomas em comum
- [Leucodistrofia autossômica dominante de início no adulto](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-autossomica-dominante-de-inicio-no-adulto) — ORPHA:99027 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico de neuropatia atáxica](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-neuropatia-ataxica) — ORPHA:254818 — 4 sintomas em comum
- [Hipomielinização com atrofia dos gânglios basais e do cerebelo](https://raras.org/doenca/hipomielinizacao-com-atrofia-dos-ganglios-basais-e-do-cerebelo) — ORPHA:139441 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tremor-nistagmo-úlcera duodenal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-nistagmo-ulcera-duodenal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremor-nistagmo-ulcera-duodenal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3350