# Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93256
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:300623 — https://omim.org/entry/300623

## Descrição clínica

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por tremor intencional progressivo de início na idade adulta e ataxia da marcha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/5)
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 5/5)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil._

## Genes associados (1)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BREXANOLONE — Fase Phase 2 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010382

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT05233579** [COMPLETED]: Open-Label Trial of Sulforaphane in Premutation Carriers With FXTAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05233579
- **NCT02197104** [COMPLETED]: Citocoline for Treatment in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02197104
- **NCT04428567** [TERMINATED]: Treadmill Training in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04428567
- **NCT02936531** [UNKNOWN]: Brain Network Activation and Gait and Posture in FXTAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02936531
- **NCT02603926** [COMPLETED]: Treatment of Fragile-X Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) With Allopregnanolone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02603926
- **NCT00584948** [COMPLETED]: Memantine Treatment in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00584948

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 55 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 26 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 21 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 20 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93256