# Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93256 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93256
- **CID-10**: G11.2
- **OMIM**: OMIM:300623 — https://omim.org/entry/300623

## Em linguagem simples

A síndrome do tremor/ataxia associada ao Fragile X (FXTAS) é caracterizada por problemas de movimento e de capacidade cognitiva (cognição). A FXTAS é um distúrbio de início tardio, geralmente ocorrendo após os 50 anos, e seus sinais e sintomas pioram com a idade. Esta condição afeta os homens com mais frequência e de forma mais grave do que as mulheres. As pessoas com a condição apresentam áreas de dano na parte do cérebro que controla o movimento (o cerebelo) e em um tipo de tecido cerebral conhecido como substância branca, que pode ser visualizado por ressonância magnética (RM). Esse dano leva aos problemas de movimento e a outras deficiências associadas à FXTAS.  As características típicas da FXTAS são o tremor de intenção, que é o tremor ou sacudida de um membro ao tentar realizar um movimento voluntário, como alcançar um objeto, e problemas de coordenação e equilíbrio (ataxia). Tipicamente, os tremores de intenção se desenvolvem primeiro, seguidos alguns anos depois pela ataxia, embora nem todas as pessoas com a condição apresentem ambas as características. Muitas pessoas com a condição desenvolvem outros problemas de movimento, como um padrão de anomalias motoras conhecido como parkinsonismo, que inclui tremores quando não há movimento (tremor de repouso), rigidez e movimento incomumente lento (bradicinesia). Além disso, as pessoas com a condição podem apresentar sensação reduzida, dormência ou formigamento, dor ou fraqueza muscular nos membros inferiores (neuropatia periférica). Algumas pessoas com FXTAS apresentam problemas no sistema nervoso autônomo, que controla funções corporais involuntárias, levando à incapacidade de controlar a bexiga ou o intestino.  Pessoas com FXTAS costumam ter deficiências cognitivas. Elas podem desenvolver perda de memória de curto prazo e perda da função executiva, que é a capacidade de planejar e implementar ações e desenvolver estratégias de resolução de problemas. A perda dessa função prejudica habilidades como controle de impulsos, auto‑monitoramento, foco adequado da atenção e flexibilidade cognitiva. Muitas pessoas com FXTAS experimentam ansiedade, depressão, variações de humor ou irritabilidade.  Algumas mulheres desenvolvem distúrbios do sistema imunológico, como hipotireoidismo ou fibromialgia, antes que os sinais e sintomas da FXTAS apareçam.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por tremor intencional progressivo de início na idade adulta e ataxia da marcha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **HP:0003584** — HPO: HP:0003584 (Frequência: 5/5)
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequência: 5/5)
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Ocasional (29-5%))
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Muito frequente (99-80%))
- **Impotência** — HPO: HP:0000802 (Frequente (79-30%))
- **Disestesia** — HPO: HP:0012534 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfunção do esfíncter da bexiga urinária** — HPO: HP:0002839 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequente (79-30%))
- **Incontinência intestinal** — HPO: HP:0002607 (Ocasional (29-5%))
- **Corpos de inclusão cerebrais ubiquitina-positivos** — HPO: HP:0012083 (Frequente (79-30%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil._

## Genes associados (1)

- **FMR1** — Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Multifunctional polyribosome-associated RNA-binding protein that plays a central role in neuronal development and synaptic plasticity through the regulation of alternative mRNA splicing, mRNA stabilit

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BREXANOLONE — Fase Phase 2 (GABA-A receptor; anion channel positive allosteric modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010382

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05233579** [COMPLETED]: Open-Label Trial of Sulforaphane in Premutation Carriers With FXTAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05233579
- **NCT03816540** [COMPLETED]: Diaphragmatic Breathing and Heart Rate Variability Training for Improving Hypertension in Fragile X Associated Tremor/Ataxia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03816540
- **NCT02603926** [COMPLETED]: Treatment of Fragile-X Associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) With Allopregnanolone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02603926
- **NCT02197104** [COMPLETED]: Citocoline for Treatment in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02197104
- **NCT00584948** [COMPLETED]: Memantine Treatment in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00584948
- **NCT02936531** [UNKNOWN]: Brain Network Activation and Gait and Posture in FXTAS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02936531
- **NCT04428567** [TERMINATED]: Treadmill Training in Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04428567

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 55 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 26 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 24 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Calcinose-estrio-pálido-dentada bilateral](https://raras.org/doenca/calcinose-estrio-palido-dentada-bilateral) — ORPHA:1980 — 21 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 20 sintomas em comum
- [Ataxia espinocerebelar tipo 2](https://raras.org/doenca/ataxia-espinocerebelar-tipo-2) — ORPHA:98756 — 20 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 20 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-dominante) — ORPHA:254892 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome FXTAS?

A condição é causada por variantes no gene FMR1, responsável pela produção da ribonucleoproteína 1. Ela apresenta herança dominante ligada ao cromossomo X e afeta o cerebelo e a substância branca cerebral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93256); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais característicos são o tremor intencional ao tentar executar movimentos e problemas de coordenação da marcha. Podem surgir também fraqueza muscular, perda de sensibilidade periférica, declínio na memória e instabilidade postural.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome)

### A FXTAS tem cura?

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é uma condição neurodegenerativa progressiva e não possui cura estabelecida. O manejo concentra-se no controle dos sintomas e na manutenção funcional por meio de terapias de apoio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93256); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, mas o SUS garante o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93256); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica clínica, em imagens de ressonância magnética cerebral e na realização de testes moleculares para o gene FMR1. Estão catalogados 65 tipos de testes genéticos para a síndrome no registro NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93256); [21] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/558852/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-associated-tremor-ataxia-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tremorataxia-associada-ao-x-fragil
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