# Síndrome de tricodisplasia-xerodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricodisplasia-xerodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3361
- **CID-10**: L67.8
- **OMIM**: OMIM:190360 — https://omim.org/entry/190360

## Descrição clínica

A síndrome de tricodisplasia-xeroderma é uma condição muito rara que afeta o cabelo e a pele. Ela é caracterizada por: cabelo do couro cabeludo ralo, grosso, quebradiço, muito seco e de crescimento lento; pelos ralos nas axilas e na região pubiana; cílios e sobrancelhas ralos ou ausentes; e pele seca. Ao analisar os fios de cabelo, observa-se que são retorcidos (condição conhecida como pili torti), apresentam rachaduras no comprimento, sulcos e se soltam em camadas ou escamas. Não houve mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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