# Síndrome de tricodisplasia-xerodermia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricodisplasia-xerodermia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3361 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3361
- **CID-10**: L67.8
- **OMIM**: OMIM:190360 — https://omim.org/entry/190360

## Em linguagem simples

A síndrome de tricodisplasia-xerodermia é uma condição rara presente desde o nascimento que afeta a estrutura do cabelo e a textura da pele. As famílias costumam notar que a criança apresenta cabelos muito ralos, ásperos, retorcidos e quebradiços, além de pele seca constante e poucos pelos no corpo. Não existem remédios específicos para curar a condição, focando-se o cuidado médico na hidratação da pele e na proteção dos fios capilares. A síndrome não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser realizado pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de tricodisplasia-xeroderma é uma condição muito rara que afeta o cabelo e a pele. Ela é caracterizada por: cabelo do couro cabeludo ralo, grosso, quebradiço, muito seco e de crescimento lento; pelos ralos nas axilas e na região pubiana; cílios e sobrancelhas ralos ou ausentes; e pele seca. Ao analisar os fios de cabelo, observa-se que são retorcidos (condição conhecida como pili torti), apresentam rachaduras no comprimento, sulcos e se soltam em camadas ou escamas. Não houve mais descrições dessa síndrome na literatura médica desde 1987.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricodisplasia** — HPO: HP:0002552 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelos corporais esparsos** — HPO: HP:0002231 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Muito frequente (99-80%))
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Pili torti** — HPO: HP:0003777 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome de tricodisplasia-xerodermia?

A causa genética exata ainda não foi catalogada e não há nenhum gene associado à condição nos registros médicos oficiais. O padrão de herança pelo qual a síndrome pode ser transmitida entre gerações também permanece desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3361); [2] OMIM 190360 (https://www.omim.org/entry/190360)

### Quais são os principais sinais da síndrome de tricodisplasia-xerodermia?

Os sinais principais incluem cabelos ralos, secos, ásperos e quebradiços, com alterações como pili torti e tricorrexe nodosa. O paciente também apresenta ressecamento intenso e persistente da pele, além de cílios, sobrancelhas e pelos corporais muito escassos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento oferecido pelo SUS para esta doença?

A síndrome de tricodisplasia-xerodermia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela. O suporte assistencial e clínico ocorre por meio dos serviços especializados de saúde da rede pública geral.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica dos sintomas dermatológicos presentes desde o nascimento e no exame microscópico dos fios de cabelo. Embora haja 78 testes laboratoriais catalogados no registro GTR para avaliação correlata, a identificação é essencialmente baseada nas características físicas do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 78 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Trichodysplasia-xeroderma%20syndrome)

### A síndrome de tricodisplasia-xerodermia tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos curativos específicos aprovados pelas principais agências regulatórias internacionais. As medidas existentes concentram-se no cuidado e proteção dos fios de cabelo e no controle do ressecamento cutâneo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3361); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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