# Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3363
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:275400 — https://omim.org/entry/275400

## Descrição clínica

A Síndrome de Trichomegalia, Degeneração Pigmentar da Retina e Nanismo, também conhecida como Síndrome de Oliver-McFarlane, é uma doença genética extremamente rara. Ela se manifesta com características como: anormalidades no cabelo e nos pelos (incluindo cílios muito longos, ou trichomegalia), atrofia grave (enfraquecimento) da coroide e da retina (partes importantes do olho, que levam a problemas de visão), funcionamento deficiente da hipófise (uma glândula cerebral que controla muitos hormônios), baixa estatura e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 3/7)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/7)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 7/7)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Heterocromia central** — HPO: HP:0007818
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Frequência: 7/7)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo._

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 23 sintomas em comum
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- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo
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