# Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3363 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3363
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:275400 — https://omim.org/entry/275400

## Em linguagem simples

A Síndrome de tricomegalia-degenerescência pigmentosa da retina-nanismo, também chamada de Síndrome de Oliver-McFarlane, é uma condição genética rara transmitida de forma autossômica recessiva. Ela se manifesta tipicamente por cílios muito compridos, problemas de visão decorrentes de alterações na retina, baixa estatura e atrasos no desenvolvimento hormonal. O quadro é causado principalmente por variações no gene PNPLA6, afetando o funcionamento neurológico e corporal desde a infância. A condição não tem cura nem medicamento específico dispensado pelo SUS, de modo que o cuidado foca no manejo dos sintomas e na reabilitação multiprofissional.

## Descrição clínica

A Síndrome de Trichomegalia, Degeneração Pigmentar da Retina e Nanismo, também conhecida como Síndrome de Oliver-McFarlane, é uma doença genética extremamente rara. Ela se manifesta com características como: anormalidades no cabelo e nos pelos (incluindo cílios muito longos, ou trichomegalia), atrofia grave (enfraquecimento) da coroide e da retina (partes importantes do olho, que levam a problemas de visão), funcionamento deficiente da hipófise (uma glândula cerebral que controla muitos hormônios), baixa estatura e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia neonatal** — HPO: HP:0003265 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477 (Frequência: 3/7)
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/7)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 7/7)
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Heterocromia central** — HPO: HP:0007818
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Obrigatório (100%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Obrigatório (100%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Frequência: 7/7)
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202 (Obrigatório (100%))
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Hipoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0010627 (Frequência: 6/6)
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-tricomegalia-degenerescencia-pigmentosa-da-retina-nanismo._

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Leucodistrofia hipomielinizante com ou sem oligodontia e/ou hipogonadismo](https://raras.org/doenca/leucodistrofia-hipomielinizante-com-ou-sem-oligodontia-eou-hipogonadismo) — ORPHA:289494 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 20 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 20 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 20 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Rothmund-Thomson](https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson) — ORPHA:2909 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Oliver-McFarlane?

A síndrome é causada por alterações no gene PNPLA6, que codifica uma fosfolipase celular essencial para tecidos neurais. Sua herança genética segue um padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3363); [2] OMIM 275400 (https://www.omim.org/entry/275400); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Delayed Induction of Human NTE (PNPLA6) Rescues Neurodegeneration and Mobility Defects of Drosophila swiss che (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26671664/)

### A síndrome tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento desenhado para reverter a alteração genética originária. O acompanhamento médico atua no controle dos sintomas visuais, neuromotores e hormonais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3363); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

Não existem medicamentos específicos dispensados pela farmácia do SUS para esta condição. A síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico ocorre pela constatação dos sinais clínicos aliados a testes genéticos moleculares. Exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo constam na tabela de procedimentos do SUS para investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3363); [8] Case Report: Novel compound heterozygous mutations in PNPLA6 gene associated with Oliver-McFarlane syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41282473/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os sinais incluem cílios bastante longos, atrofia na retina, cabelos ralos e atraso acentuado de crescimento. Também são frequentes alterações hormonais como hipotireoidismo e fraqueza nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3363); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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