# Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-nariz-bifido-anomalias-acrais > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 3368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3368 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: 275595 — https://omim.org/entry/275595 ## Em linguagem simples A **Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais** é uma condição congênita muito rara que causa alterações no formato da cabeça, no nariz e nas extremidades das mãos ou pés. As manifestações costumam ser observadas pela equipe médica e pela família logo no nascimento ou durante a primeira infância. Não há medicamentos específicos para a condição, de forma que o acompanhamento se concentra em intervenções cirúrgicas e suporte multidisciplinar. A síndrome não possui protocolo terapêutico (PCDT) exclusivo na rede pública, sendo o paciente atendido pela rede de assistência do SUS. ## Descrição clínica A Síndrome de trigonocefalia, nariz bífido e anomalias acrais é uma doença genética muito rara caracterizada por trigonobraquicefalia, testa estreita, fissuras palpebrais inclinadas para cima, nariz bulboso, ligeiramente bífido, macrostomia, lábio superior fino, macrognatia, polegares largos, dedos dos pés relativamente grandes, pontas dos dedos largas com leitos ungueais curtos, hipermobilidade articular e clinodactilia do quinto dedo (acral). Achados adicionais incluem baixa estatura, hipotonia e retardo psicomotor grave. Foi descrita em um irmão e uma irmã nascidos de pais árabes palestinos consanguíneos e saudáveis. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 - **Padrão de herança**: Unknown ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A causa molecular exata e os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda permanecem desconhecidos. Seu padrão de herança genética também não foi catalogado até o momento pelas bases de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3368); [2] OMIM 275595 (https://www.omim.org/entry/275595) ### Quais os primeiros sinais percebidos? Os primeiros sinais estão presentes no período neonatal ou na primeira infância. Eles consistem na alteração do formato da cabeça por trigonocefalia, divisão no nariz e malformações acrais nas extremidades. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3368); [2] OMIM 275595 (https://www.omim.org/entry/275595) ### A doença é identificada no teste do pezinho? A síndrome não faz parte da triagem neonatal biológica padrão oferecida nas maternidades. Sua identificação decorre da avaliação clínica física e da investigação médica especializada. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3368); [2] OMIM 275595 (https://www.omim.org/entry/275595) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos para a condição, mas prevê procedimentos cirúrgicos e de reabilitação para malformações congênitas crânio e buco maxilo-faciais. - Fontes: [17] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem testes genéticos para confirmar o quadro? Existem 2 testes genéticos cadastrados no Genetic Testing Registry (GTR) internacional para auxiliar na investigação. Contudo, ainda não há variantes patogênicas descritas na base de dados ClinVar para a doença. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3368); [2] OMIM 275595 (https://www.omim.org/entry/275595); [19] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Trigonocephaly-bifid%20nose-acral%20anomalies%20syndrome) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-nariz-bifido-anomalias-acrais **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-nariz-bifido-anomalias-acrais **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3368