# Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-nariz-bifido-anomalias-acrais
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3368 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3368
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: 275595 — https://omim.org/entry/275595

## Descrição clínica

A Síndrome de trigonocefalia, nariz bífido e anomalias acrais é uma doença genética muito rara caracterizada por trigonobraquicefalia, testa estreita, fissuras palpebrais inclinadas para cima, nariz bulboso, ligeiramente bífido, macrostomia, lábio superior fino, macrognatia, polegares largos, dedos dos pés relativamente grandes, pontas dos dedos largas com leitos ungueais curtos, hipermobilidade articular e clinodactilia do quinto dedo (acral). Achados adicionais incluem baixa estatura, hipotonia e retardo psicomotor grave. Foi descrita em um irmão e uma irmã nascidos de pais árabes palestinos consanguíneos e saudáveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Unknown

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trigonocefalia-nariz bífido-anomalias acrais. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-nariz-bifido-anomalias-acrais
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