# Síndrome de trigonocefalia-polegares largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-polegares-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3365
- **CID-10**: Q87.0

## Descrição clínica

Trigonocephaly-broad thumbs syndrome is characterized by neonatal trigonocephaly and multiple anomalies including craniosynostosis, shallow orbits, unusual nose, deviation of the terminal phalanges of fingers 1, 2, and 5, and broad toes with duplication of the terminal phalanx. It has been described in a mother and her son. It is transmitted as an autosomal dominant trait.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trigonocefalia-polegares largos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-polegares-largos
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