# Síndrome de trigonocefalia-polegares largos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-polegares-largos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3365 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3365
- **CID-10**: Q87.0

## Em linguagem simples

A síndrome de trigonocefalia-polegares largos é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento com alterações no crânio e nas extremidades. As famílias costumam notar o formato triangular da cabeça do bebê (trigonocefalia), além de polegares e dedos dos pés visivelmente mais largos e com desvios ósseos. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, focando-se a assistência no acompanhamento médico cirúrgico e em terapias funcionais. No SUS, embora não haja um protocolo clínico exclusivo, a criança tem acesso a procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de trigonocefalia-polegares largos é caracterizada por trigonocefalia neonatal e múltiplas anomalias, incluindo craniossinostose, órbitas rasas, nariz incomum, desvio das falanges terminais dos dedos 1, 2 e 5 e dedos dos pés largos com duplicação da falange terminal. Ela foi descrita em uma mãe e seu filho. É transmitida como um traço autossômico dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de trigonocefalia-polegares largos tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos curativos descritos para a síndrome de trigonocefalia-polegares largos. O manejo concentra-se no acompanhamento das malformações ósseas no crânio e nos membros e em procedimentos de suporte.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3365); [17] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome de trigonocefalia-polegares largos é hereditária?

Sim, a síndrome possui transmissão como um traço de herança autossômica dominante. A literatura científica registrou formalmente a transmissão e a ocorrência da condição em uma mãe e seu filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3365)

### Quais os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais aparecem no período neonatal ou na infância e incluem trigonocefalia e órbitas rasas. Também são evidentes ao nascimento os polegares largos, desvios nos dedos das mãos e dedos dos pés alargados com falange duplicada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3365)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios dispensados para ela.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação clínica das malformações do crânio, das mãos e dos pés. Exames complementares como cariótipo, FISH e exoma auxiliam a investigação de anomalias genéticas. No registro internacional NCBI GTR, constam 18 testes genéticos catalogados para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3365); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Trigonocephaly-broad%20thumbs%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trigonocefalia-polegares largos. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-polegares-largos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trigonocefalia-polegares-largos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3365