# Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3377
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:158300 — https://omim.org/entry/158300

## Descrição clínica

A síndrome de trismo-pseudocamptodactilia é uma condição genética rara. Uma característica definidora é a incapacidade de abrir a boca completamente (trismo). Outros sinais e sintomas incluem tendões e músculos anormalmente curtos, resultando em contraturas, pé torto e outras anormalidades musculoesqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequência: 2/2)
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo alto** — HPO: HP:0400000 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773

## Genes associados (1)

- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia
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