# Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3377
- **CID-10**: Q68.8
- **OMIM**: OMIM:158300 — https://omim.org/entry/158300

## Em linguagem simples

A síndrome de trismo-pseudocamptodactilia é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela causa **trismo** (dificuldade em abrir a boca), alterações no formato da mandíbula e encurtamentos ou fusões nas articulações dos dedos das mãos e pés. A família costuma perceber primeiro a resistência para abrir a boquinha da criança, o que pode causar **disfagia** (dificuldade de engolir) e problemas na amamentação ou alimentação. Não existe remédio para curar a síndrome, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade das articulações e na qualidade de vida.

## Descrição clínica

A síndrome de trismo-pseudocamptodactilia é uma condição genética rara. Uma característica definidora é a incapacidade de abrir a boca completamente (trismo). Outros sinais e sintomas incluem tendões e músculos anormalmente curtos, resultando em contraturas, pé torto e outras anormalidades musculoesqueléticas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Queixo alto** — HPO: HP:0400000 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Sindactilia cutânea dos dedos dos pés** — HPO: HP:0010621
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002 (Ocasional (29-5%))
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Frequência: 2/2)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Dedo em martelo** — HPO: HP:0001765
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MYH8** — Myosin-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle contraction

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Gordon](https://raras.org/doenca/sindrome-gordon) — ORPHA:376 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Sheldon-Hall](https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall) — ORPHA:1147 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de contratura congênita letal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-contratura-congenita-letal) — ORPHA:294965 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 9 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-miles-carpenter) — ORPHA:85283 — 8 sintomas em comum
- [Holoprosencefalia lobar](https://raras.org/doenca/holoprosencefalia-lobar) — ORPHA:93924 — 8 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de trismo-pseudocamptodactilia tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos curativos aprovados para esta condição congênita. O manejo é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte funcional articular por meio de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3377); [2] OMIM 158300 (https://www.omim.org/entry/158300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome de trismo-pseudocamptodactilia é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante, associada a alterações no gene MYH8. Uma pessoa que possui essa alteração genética apresenta 50% de probabilidade de transmiti-la a seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3377); [2] OMIM 158300 (https://www.omim.org/entry/158300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sintomas surgem no período neonatal ou na primeira infância, com limitação na abertura da boca e contraturas nas mãos. Dificuldades alimentares e disfagia também são frequentemente observadas logo no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3377); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios dispensados.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das deformidades articulares, do trismo e do sinfalangismo nas mãos. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo registros de testes no GTR e variantes catalogadas no ClinVar para o gene MYH8.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Trismus-pseudocamptodactyly%20syndrome); [14] ClinVar — 41 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MYH8[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trismo-pseudocamptodactilia
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