# Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3320
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:274000 — https://omim.org/entry/274000

## Em linguagem simples

A Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial (Síndrome TAR) é uma condição genética congênita muito rara que faz com que a criança nasça sem o osso rádio em ambos os braços e com poucas plaquetas no sangue. Ao nascimento, a família costuma observar os antebraços bem encurtados, enquanto os dedos polegares normalmente continuam presentes nas mãos. Por causa da contagem baixa de plaquetas, há um risco importante de sangramentos que requer cuidados médicos contínuos desde os primeiros dias de vida. Embora a doença não tenha um medicamento específico nem conste na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimentos de reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A Síndrome de Trombocitopenia com Ausência de Rádio (TAR) é uma condição congênita (presente desde o nascimento) muito rara. Ela se caracteriza pela ausência do osso rádio nos dois braços e por um baixo número de plaquetas no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequência: 1/34)
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Frequência: 1/34)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia radial bilateral** — HPO: HP:0004977 (Frequência: 67/67)
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Frequência: 1/26)
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/34)
- **Hipoplasia muscular do ombro** — HPO: HP:0008952
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 0/27)
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 1/34)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 1/26)
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 2/26)
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial._

## Genes associados (1)

- **RBM8A** — RNA-binding protein 8A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:28502770, PubMed:29301961). Core component of the splicing-dependent multiprotein exon junction complex (EJC) deposited at splice

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03793738** [UNKNOWN]: Anterior Component Separation Versus Posterior Component Separation for Repair of Large Ventral Hernias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03793738

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial?

A síndrome tem causa genética e está relacionada a mutações no gene RBM8A. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, com alterações recebidas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3320); [2] OMIM 274000 (https://www.omim.org/entry/274000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais visíveis da Síndrome TAR?

Os sinais mais evidentes ao nascer são o encurtamento dos antebraços devido à falta do osso rádio em ambos os lados e o encurvamento ulnar. Diferentemente de outras anomalias dos membros superiores, o polegar costuma estar presente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial tem cura?

Não existe cura definitiva catalogada para esta alteração genética congênita. O cuidado foca no manejo hematológico preventivo e na reabilitação motora ao longo do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3320); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos. O atendimento ocorre na rede de referência mediante procedimentos como reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3320); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome TAR?

O diagnóstico envolve exames de imagem morfológicos, avaliação laboratorial do número de plaquetas e testes genéticos como FISH ou sequenciamento de exoma. Existem dezenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar o gene responsável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3320); [21] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thrombocytopenia-absent%20radius%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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