# Síndrome de trombocitopenia-agenesia radial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3320 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3320
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:274000 — https://omim.org/entry/274000

## Descrição clínica

Síndrome rara de malformações congénitas caracterizada por ausência/hipoplasia bilateral dos rádios com presença de ambos os polegares e trombocitopenia. Manifestações adicionais podem incluir alergia à proteína do leite de vaca e anomalias dos membros inferiores, do coração e do aparelho geniturinário.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (95 fenótipos HPO)

- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequência: 1/34)
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946 (Frequência: 1/34)
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia radial bilateral** — HPO: HP:0004977 (Frequência: 67/67)
- **Edema do dorso das mãos** — HPO: HP:0007514 (Frequência: 1/26)
- **Antebraço curto** — HPO: HP:0005773 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/34)
- **Hipoplasia muscular do ombro** — HPO: HP:0008952
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Divertículo de Meckel** — HPO: HP:0002245
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 0/27)
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712 (Obrigatório (100%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 1/34)
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Frequência: 1/26)
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443 (Frequente (79-30%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486 (Obrigatório (100%))
- **Sangramento prolongado após circuncisão** — HPO: HP:0030137 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequência: 2/26)
- _...e mais 55 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-trombocitopenia-agenesia-radial._

## Genes associados (1)

- **RBM8A** — RNA-binding protein 8A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:28502770, PubMed:29301961). Core component of the splicing-dependent multiprotein exon junction complex (EJC) deposited at splice

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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