# Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tubulopatia-proximal-diabetes-mellitus-ataxia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3390
- **OMIM**: OMIM:560000 — https://omim.org/entry/560000

## Descrição clínica

A Síndrome de Tubulopatia Proximal, Diabetes Mellitus e Ataxia Cerebelar é caracterizada pelo aparecimento de tubulopatia proximal (um problema nos túbulos dos rins) já no primeiro ano de vida. Em seguida, durante a infância, desenvolvem-se progressivamente outras condições, como: alterações na pele (manchas avermelhadas e arroxeadas, e pigmentação irregular), cegueira, osteoporose (ossos mais frágeis), ataxia cerebelar (falta de coordenação motora devido a um problema no cerebelo), miopatia mitocondrial (uma doença nos músculos causada por falha nas mitocôndrias, as "fábricas de energia" das células), surdez e diabetes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Obrigatório (100%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 2/2)
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Pigmentação mosqueada de áreas fotoexpostas** — HPO: HP:0007511 (Frequência: 2/2)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/2)
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/2)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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