# Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tubulopatia-proximal-diabetes-mellitus-ataxia-cerebelosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3390
- **OMIM**: OMIM:560000 — https://omim.org/entry/560000

## Em linguagem simples

A Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa é uma condição rara que costuma dar os primeiros sinais no primeiro ano de vida, afetando o funcionamento dos rins. Com o tempo, as crianças podem desenvolver perda de coordenação nos movimentos (ataxia), aumento no volume de urina (poliúria), diabetes e problemas de visão ou audição. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem remédios específicos dispensados pelo SUS catalogados para ela. O cuidado em saúde consiste em acompanhar e tratar os sintomas renais, hormonais e neurológicos que surgem ao longo do crescimento.

## Descrição clínica

A Síndrome de Tubulopatia Proximal, Diabetes Mellitus e Ataxia Cerebelar é caracterizada pelo aparecimento de tubulopatia proximal (um problema nos túbulos dos rins) já no primeiro ano de vida. Em seguida, durante a infância, desenvolvem-se progressivamente outras condições, como: alterações na pele (manchas avermelhadas e arroxeadas, e pigmentação irregular), cegueira, osteoporose (ossos mais frágeis), ataxia cerebelar (falta de coordenação motora devido a um problema no cerebelo), miopatia mitocondrial (uma doença nos músculos causada por falha nas mitocôndrias, as "fábricas de energia" das células), surdez e diabetes.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Obrigatório (100%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Obrigatório (100%))
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Obrigatório (100%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Obrigatório (100%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Obrigatório (100%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequência: 2/2)
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114 (Frequência: 2/2)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Muito frequente (~50%))
- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Obrigatório (100%))
- **Pigmentação mosqueada de áreas fotoexpostas** — HPO: HP:0007511 (Frequência: 2/2)
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103 (Frequência: 2/2)
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 2/2)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001427** — HPO: HP:0001427
- **Anomalia do desenvolvimento do giro temporal superior** — HPO: HP:0011421 (Muito frequente (~50%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Muito frequente (~50%))

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: AGLUCOSE, CAPTOPRIL, IQUEGO-CAPTOPRIL, FUNED-CAPTOPRIL, CAPTOMIDO, CAPTOSEN, CAPTOCORD, FURP-CAPTOPRIL, LAQFA CAPTOPRIL, DIUREZIN, CAPTOLAB, CAPTOMED

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### Existe cura para a síndrome?

Atualmente, não constam terapias curativas aprovadas pela FDA ou catalogadas no Orphanet para esta condição. O manejo relatado foca no controle dos problemas clínicos e sintomas que se manifestam de forma progressiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3390)

### A doença tem transmissão genética conhecida?

O padrão exato de herança genética não se encontra estabelecido nos registros do Orphanet e OMIM. Até o momento, não há genes causais associados catalogados nos bancos de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3390); [2] OMIM 560000 (https://www.omim.org/entry/560000)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

A manifestação inicial mais característica é a tubulopatia proximal, que tem início no primeiro ano de vida. As crianças comumente apresentam aumento da urina (poliúria), perda excessiva de água (desidratação) e diarreia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3390); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe PCDT oficial no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras elaborada pelo Ministério da Saúde. Não há diretriz terapêutica exclusiva ou medicamentos dispensados no SUS cadastrados no momento.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o teste genético para confirmação diagnóstica?

Não há testes genéticos disponíveis catalogados no GTR ou variantes cadastradas na plataforma ClinVar para esta doença. A avaliação médica fundamenta-se nos achados clínicos, laboratoriais e oftalmológicos identificados no paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3390); [2] OMIM 560000 (https://www.omim.org/entry/560000); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de tubulopatia proximal-diabetes mellitus-ataxia cerebelosa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-tubulopatia-proximal-diabetes-mellitus-ataxia-cerebelosa
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