# Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99413 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99413
- **CID-10**: Q96.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X é uma condição rara associada a transaminases hepáticas elevadas, alopecia, cicatrização atípica, hiperinsulinemia, depressão, miopia, pterígios cervicais, dermatoglifos anormais, dilatação do arco aórtico e genu valgum.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Numerosos nevos melanocíticos congênitos** — HPO: HP:0005603 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Cristas dermatoglíficas anormais** — HPO: HP:0005689 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x._

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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