# Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99413 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99413
- **CID-10**: Q96.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X** é uma condição genética rara em que ocorrem alterações na estrutura de um dos cromossomos sexuais X. Ela costuma causar **déficit de crescimento na infância** (baixa estatura), alterações físicas como **pescoço alado**, e pode afetar o coração, ossos, audição e o metabolismo. O diagnóstico pode ser feito desde o nascimento ou infância com auxílio de exames genéticos laboratoriais. No Brasil, o SUS oferece medicamentos para o acompanhamento pelo PCDT de Síndrome de Turner, incluindo a **Somatropina**, **Estrógenos conjugados** e o **Acetato de medroxiprogesterona**.

## Descrição clínica

Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X é uma condição rara associada a transaminases hepáticas elevadas, alopecia, cicatrização atípica, hiperinsulinemia, depressão, miopia, pterígios cervicais, dermatoglifos anormais, dilatação do arco aórtico e genu valgum.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (113 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Pterígios cervicais** — HPO: HP:0009759 (Frequente (79-30%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Prega cutânea nucal espessada** — HPO: HP:0000474 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Raro (<5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Raro (<5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Numerosos nevos melanocíticos congênitos** — HPO: HP:0005603 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Nevo** — HPO: HP:0003764 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Deformidade de Madelung** — HPO: HP:0003067 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Ocasional (29-5%))
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da epífise femoral distal** — HPO: HP:0006438 (Frequente (79-30%))
- **Cristas dermatoglíficas anormais** — HPO: HP:0005689 (Frequente (79-30%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Frequente (79-30%))
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800 (Frequente (79-30%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 73 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x._

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Síndrome de Turner — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Norditropin (SOMATROPIN)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia X em mosaicismo](https://raras.org/doenca/monossomia-x-em-mosaicismo) — ORPHA:99228 — 113 sintomas em comum
- [Síndrome Turner](https://raras.org/doenca/sindrome-turner) — ORPHA:881 — 113 sintomas em comum
- [Monossomia X](https://raras.org/doenca/monossomia-x) — ORPHA:99226 — 113 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 26 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 26 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X?

A condição é causada por alterações estruturais no cromossomo sexual X. Genes causais específicos não se encontram catalogados isoladamente nos registros consultados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99413); [8] The Types and Frequencies of X Chromosome Abnormalities in Women with Reproductive Problems. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37788650/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As pessoas afetadas costumam apresentar déficit de crescimento na infância, pescoço alado e alterações no queixo e orelhas. Também podem ocorrer problemas cardíacos como coartação da aorta e alterações metabólicas como diabetes e elevação de enzimas hepáticas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em testes genéticos e citogenéticos. Existem mais de 300 testes genéticos catalogados no NCBI GTR capazes de avaliar alterações cromossômicas dessa condição.
- Fontes: [8] The Types and Frequencies of X Chromosome Abnormalities in Women with Reproductive Problems. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37788650/); [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O SUS fornece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa a Somatropina injetável em diversas apresentações pelo PCDT de Síndrome de Turner. O SUS também disponibiliza os medicamentos Estrógenos conjugados e Acetato de medroxiprogesterona conforme a Portaria Conjunta nº 15 de 2025.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Síndrome de Turner" — o SUS dispensa Somatropina pó para solução injetável 12 UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 15) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view)

### Esta doença consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde?

Não, este subtipo específico não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. No entanto, o atendimento e os medicamentos são contemplados pelo PCDT geral de Síndrome de Turner vigente no SUS.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Síndrome de Turner" — o SUS dispensa Somatropina pó para solução injetável 12 UI (Portaria Conjunta SAES-SECTICS/MS nº 15) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/s/sindrome-de-turner/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossomo X. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-de-turner-por-anomalias-estruturais-do-cromossomo-x
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=99413