# Síndrome de Usher tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231169
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por perda auditiva neurossensorial congênita, bilateral e grave, anormalidades no sistema vestibular e retinite pigmentosa com início na adolescência.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Função vestibular ausente** — HPO: HP:0008555
- **Hipofunção vestibular** — HPO: HP:0001756
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0004646
- **Marcha em tandem prejudicada** — HPO: HP:0031629
- **Areflexia vestibular** — HPO: HP:0008568
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Eletrorretinograma indetectável** — HPO: HP:0000550
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365

## Genes associados (10)

- **CDH23** — Cadherin-23 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cadherins are calcium-dependent cell adhesion proteins. They preferentially interact with themselves in a homophilic manner in connecting cells. CDH23 is required for establishing and/or maintaining t
- **PCDH15** — Protocadherin-15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-dependent cell-adhesion protein. Essential for maintenance of normal retinal and cochlear function
- **USH1C** — Harmonin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Anchoring/scaffolding protein that is a part of the functional network formed by USH1C, USH1G, CDH23 and MYO7A that mediates mechanotransduction in cochlear hair cells. Required for normal development
- **USH1E** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **ESPN** — Espin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional actin-bundling protein. Plays a major role in regulating the organization, dimension, dynamics and signaling capacities of the actin filament-rich microvilli in the mechanosensory and
- **MYO7A** — Unconventional myosin-VIIa [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails bind to membranous compartments, which are then move
- **USH1H** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **USH1K** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **USH1G** — pre-mRNA splicing regulator USH1G [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in pre-mRNA splicing by regulating the release and transfer of U4/U6.U5 tri-small nuclear ribonucleoprotein (tri-snRNP) complexes from their assembly site in Cajal bodies to nuclear speck
- **CIB2** — Calcium and integrin-binding family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium- and integrin-binding protein that plays a role in intracellular calcium homeostasis (By similarity). Acts as an auxiliary subunit of the sensory mechanoelectrical transduction (MET) channel i

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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