# Síndrome de Usher tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231178
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Usher tipo 2 é uma condição genética rara que afeta a audição desde o nascimento e prejudica a visão gradualmente ao longo dos anos. A pessoa costuma nascer com perda auditiva e, com o crescimento, percebe dificuldades visuais como enxergar à noite ou estreitamento da visão lateral. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de exames oftalmológicos e de testes genéticos que analisam alterações em genes como o USH2A. No SUS não existe um PCDT específico ou remédio curativo dispensado, mas o suporte clínico e o acompanhamento multiprofissional são disponibilizados pela rede pública.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por perda auditiva neurossensorial congênita bilateral que é leve a moderada nas frequências baixas e grave a profunda nas frequências mais altas, sem anormalidades no sistema vestibular e retinite pigmentosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade reduzida ao contraste** — HPO: HP:0032036 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365

## Genes associados (5)

- **WHRN** — Whirlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. Necessary for elongation and maintenance of inner and outer hair cell stereocilia in the organ of Corti in the inner ear. Involved in the
- **ADGRV1** — Adhesion G-protein coupled receptor V1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor which has an essential role in the development of hearing and vision. Couples to G-alpha(i)-proteins, GNAI1/2/3, G-alpha(q)-proteins, GNAQ, as well as G-alpha(s)-proteins, G
- **USH2A** — Usherin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. In the inner ear, required for the maintenance of the hair bundle ankle formation, which connects growing stereocilia in developing cochle
- **MYO7A** — Unconventional myosin-VIIa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails bind to membranous compartments, which are then move
- **PDZD7** — PDZ domain-containing protein 7 [Modifying germline mutation in]
  - Função: In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links. Blocks inhibition of adenylate cyclase activity mediated by ADGRV1

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07796646** [NOT_YET_RECRUITING]: Study to Evaluate the Long-Term Safety of Ultevursen in Participants With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07796646
- **NCT06627179** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study to Evaluate Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627179
- **NCT03780257** [COMPLETED]: Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03780257
- **NCT01530659** [COMPLETED]: Retinal Imaging in CNTF -Releasing Encapsulated Cell Implant Treated Patients for Early-stage Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01530659
- **NCT05176717** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Efficacy Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss (Celeste) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05176717
- **NCT05158296** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Efficacy Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158296
- **NCT05085964** [TERMINATED]: An Open-Label Extension Study to Evaluate Safety & Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05085964

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-1) — ORPHA:231169 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3) — ORPHA:231183 — 12 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 12 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Usher tipo 2 tem cura?

Atualmente, a Síndrome de Usher tipo 2 não possui cura catalogada nem medicamentos curativos aprovados. Pesquisas científicas e ensaios clínicos continuam em andamento para avaliar opções terapêuticas inovadoras voltadas a mutações genéticas específicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231178); [22] Ensaio clínico NCT07796646 (NOT_YET_RECRUITING) — Study to Evaluate the Long-Term Safety of Ultevursen in Participants With Retinitis Pigmen (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07796646); [23] Ensaio clínico NCT06627179 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study to Evaluate Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations i (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627179)

### A Síndrome de Usher tipo 2 é hereditária?

Sim, a Síndrome de Usher tipo 2 possui padrão de herança autossômico recessivo. Isso quer dizer que para a condição se manifestar é necessário herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231178)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Usher tipo 2?

O primeiro sinal costuma ser a deficiência auditiva neurossensorial bilateral presente desde o nascimento. Mais tarde, surgem alterações na visão periférica e nictalopia (cegueira noturna).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231178); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome de Usher tipo 2 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. O atendimento dos sintomas sensoriais e o suporte aos pacientes são viabilizados pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Usher tipo 2?

O diagnóstico se apoia em exames de audição, avaliação oftalmológica com eletroretinograma e exames genéticos. Testes de sequenciamento molecular analisam genes causais como USH2A, ADGRV1 e WHRN para identificar as variantes associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231178); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Usher%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Usher tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2
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