# Síndrome de Usher tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231178
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por perda auditiva neurossensorial congênita bilateral que é leve a moderada nas frequências baixas e grave a profunda nas frequências mais altas, sem anormalidades no sistema vestibular e retinite pigmentosa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da orelha interna** — HPO: HP:0000359 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito da visão de cores** — HPO: HP:0000551 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequente (79-30%))
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (79-30%))
- **Constrição do campo visual periférico** — HPO: HP:0001133 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade reduzida ao contraste** — HPO: HP:0032036 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365

## Genes associados (5)

- **WHRN** — Whirlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. Necessary for elongation and maintenance of inner and outer hair cell stereocilia in the organ of Corti in the inner ear. Involved in the
- **ADGRV1** — Adhesion G-protein coupled receptor V1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: G-protein coupled receptor which has an essential role in the development of hearing and vision. Couples to G-alpha(i)-proteins, GNAI1/2/3, G-alpha(q)-proteins, GNAQ, as well as G-alpha(s)-proteins, G
- **USH2A** — Usherin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in hearing and vision as member of the USH2 complex. In the inner ear, required for the maintenance of the hair bundle ankle formation, which connects growing stereocilia in developing cochle
- **MYO7A** — Unconventional myosin-VIIa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity. Unconventional myosins serve in intracellular movements. Their highly divergent tails bind to membranous compartments, which are then move
- **PDZD7** — PDZ domain-containing protein 7 [Modifying germline mutation in]
  - Função: In cochlear developing hair cells, essential in organizing the USH2 complex at stereocilia ankle links. Blocks inhibition of adenylate cyclase activity mediated by ADGRV1

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06627179** [RECRUITING]: Study to Evaluate Ultevursen in Subjects With Retinitis Pigmentosa (RP) Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06627179
- **NCT05085964** [TERMINATED]: An Open-Label Extension Study to Evaluate Safety & Tolerability of QR-421a in Subjects With Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05085964
- **NCT05176717** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Efficacy Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene With Early to Moderate Vision Loss (Celeste) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05176717
- **NCT05158296** [TERMINATED]: Study to Evaluate the Efficacy Safety and Tolerability of Ultevursen in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene (Sirius) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05158296
- **NCT01530659** [COMPLETED]: Retinal Imaging in CNTF -Releasing Encapsulated Cell Implant Treated Patients for Early-stage Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01530659
- **NCT03780257** [COMPLETED]: Study to Evaluate Safety and Tolerability of QR-421a in Subjects With RP Due to Mutations in Exon 13 of the USH2A Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03780257

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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