# Síndrome de Usher tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 231183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231183
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por perda auditiva progressiva pós-lingual, anormalidades no sistema vestibular e início de sintomas de retinite pigmentosa, geralmente na segunda década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofunção vestibular** — HPO: HP:0001756 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123

## Genes associados (5)

- **CEP78** — Centrosomal protein of 78 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Centriole wall protein that localizes to mature centrioles and regulates centriole and cilia biogenesis (PubMed:27246242, PubMed:27588451, PubMed:28242748, PubMed:34259627). Involved in centrosome dup
- **CLRN1** — Clarin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in the excitatory ribbon synapse junctions between hair cells and cochlear ganglion cells and presumably also in analogous synapses within the retina
- **ARSG** — Arylsulfatase G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Displays arylsulfatase activity at acidic pH towards artificial substrates, such as p-nitrocatechol sulfate and also, but with a lower activity towards p-nitrophenyl sulfate and 4-methylumbelliferyl s
- **MT-TS2** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **HARS1** — Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP) (PubMed:29235198). Plays a role in axon guidance

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06592131** [NOT_YET_RECRUITING]: BF844 Safety and Pharmacokinetic Study in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06592131
- **NCT01530659** [COMPLETED]: Retinal Imaging in CNTF -Releasing Encapsulated Cell Implant Treated Patients for Early-stage Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01530659

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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