# Síndrome de Usher tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 231183 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/231183
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Usher tipo 3 é uma condição genética rara que se manifesta pelo comprometimento conjunto da audição, da visão e do equilíbrio corporal. Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância ou na adolescência, envolvendo perda auditiva após a fala já ter sido desenvolvida e dificuldade para enxergar no escuro. Embora não conste com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio ou remédios curativos específicos no SUS, o diagnóstico genético orienta o suporte especializado necessário. O acompanhamento multidisciplinar com apoio oftalmológico, audiológico e em reabilitação é indispensável para preservar a independência e a qualidade de vida da pessoa.

## Descrição clínica

Síndrome caracterizada por perda auditiva progressiva pós-lingual, anormalidades no sistema vestibular e início de sintomas de retinite pigmentosa, geralmente na segunda década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575 (Muito frequente (99-80%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da cóclea** — HPO: HP:0000375 (Muito frequente (99-80%))
- **Função vestibular anormal** — HPO: HP:0001751 (Ocasional (29-5%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipofunção vestibular** — HPO: HP:0001756 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Nistagmo horizontal** — HPO: HP:0000666
- **Reflexo patelar hiperativo** — HPO: HP:0007083
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Defeito do campo visual** — HPO: HP:0001123

## Genes associados (5)

- **CEP78** — Centrosomal protein of 78 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Centriole wall protein that localizes to mature centrioles and regulates centriole and cilia biogenesis (PubMed:27246242, PubMed:27588451, PubMed:28242748, PubMed:34259627). Involved in centrosome dup
- **CLRN1** — Clarin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in the excitatory ribbon synapse junctions between hair cells and cochlear ganglion cells and presumably also in analogous synapses within the retina
- **ARSG** — Arylsulfatase G [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Displays arylsulfatase activity at acidic pH towards artificial substrates, such as p-nitrocatechol sulfate and also, but with a lower activity towards p-nitrophenyl sulfate and 4-methylumbelliferyl s
- **MT-TS2** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **HARS1** — Histidine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent ligation of histidine to the 3'-end of its cognate tRNA, via the formation of an aminoacyl-adenylate intermediate (His-AMP) (PubMed:29235198). Plays a role in axon guidance

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01530659** [COMPLETED]: Retinal Imaging in CNTF -Releasing Encapsulated Cell Implant Treated Patients for Early-stage Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01530659
- **NCT06592131** [UNKNOWN]: BF844 Safety and Pharmacokinetic Study in Healthy Volunteers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06592131

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Usher](https://raras.org/doenca/sindrome-usher) — ORPHA:886 — 24 sintomas em comum
- [Amaurose congênita de Leber](https://raras.org/doenca/amaurose-congenita-de-leber) — ORPHA:65 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-1) — ORPHA:231169 — 13 sintomas em comum
- [Distrofia dos cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/distrofia-dos-cones-e-bastonetes) — ORPHA:1872 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Usher tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-2) — ORPHA:231178 — 12 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 12 sintomas em comum
- [Cegueira noturna estacionária congênita](https://raras.org/doenca/cegueira-noturna-estacionaria-congenita) — ORPHA:215 — 10 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 9 sintomas em comum
- [Uveíte](https://raras.org/doenca/uveite) — ORPHA:98715 — 9 sintomas em comum
- [Neuropatia óptica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-optica-autossomica-dominante) — ORPHA:98672 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Usher tipo 3?

É uma doença genética rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial progressiva que surge após a fala, alterações no equilíbrio e sintomas visuais de retinite pigmentosa. O quadro costuma manifestar seus primeiros sinais durante a infância ou na adolescência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231183); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Usher tipo 3 é hereditária?

Sim, a Síndrome de Usher tipo 3 tem herança autossômica recessiva. O indivíduo precisa receber uma cópia com alteração do gene do pai e outra da mãe para desenvolver a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231183)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome de Usher tipo 3?

Os sinais mais característicos são a perda visual progressiva, a nictalopia (dificuldade de enxergar em locais escuros) e a deficiência auditiva neurossensorial pós-lingual. Também podem ocorrer disfunções vestibulares de equilíbrio, ataxia troncular e alterações de humor, como ansiedade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/231183); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica associada a exames como o eletroretinograma e a audiometria. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos moleculares, havendo 63 testes catalogados no NCBI GTR para avaliação da condição.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Usher%20syndrome%20type%203)

### A Síndrome de Usher tipo 3 tem tratamento específico pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para tratar a causa da doença, devendo o paciente ser acompanhado pela rede de atenção pública para suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

No momento, há estudos internacionais registrados como o ensaio clínico NCT06592131 de fase 1 em preparação. Entretanto, não há sítios ou centros de pesquisa clínica com recrutamento ativo em território brasileiro.
- Fontes: [15] Ensaio clínico NCT06592131 (NOT_YET_RECRUITING) — BF844 Safety and Pharmacokinetic Study in Healthy Volunteers (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06592131)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome de Usher tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-de-usher-tipo-3
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